单磷酸鸟嘌呤合成酶；GMPS

GMP合成酶

此条目中代表的其他实体：

包含 GMPS/MLL 融合基因

HGNC 批准的基因符号：GMPS

细胞遗传学定位：3q25.31 基因组坐标（GRCh38）：3:155,869,430-155,944,020（来自 NCBI）

▼ 说明

在嘌呤核苷酸的从头合成中，IMP 是分支点代谢物，在该点处途径分叉至鸟嘌呤或腺嘌呤核苷酸的合成。在鸟嘌呤核苷酸途径中，有2种酶参与将IMP转化为GMP，即IMP脱氢酶（IMPD1；146690），催化IMP氧化为XMP，以及GMP合成酶（EC 6.3.5.2），催化XMP胺化为GMP。IMP 脱氢酶和 GMP 合成酶在快速增殖的细胞（例如肿瘤和再生组织）中表现出较高的活性水平（Hirst 等人总结，1994）。

▼ 克隆与表达

Hirst 等人（1994）将人 GMP 合成酶纯化至均质，并从 T 淋巴母细胞瘤细胞系中分离出编码该酶的 cDNA。开放阅读码组编码了一种由 693 个氨基酸组成的蛋白质，预测分子量为 76,725。该 cDNA 补充了大肠杆菌的 guaA 突变体。证明了单个 2.4-kb mRNA。DNA杂交分析表明人GMP合成酶由1个基因编码。

▼ 测绘

Fedorova等（1997）通过荧光原位杂交将GMPS基因定位到3q24。

▼ 细胞遗传学

Pegram et al.(2000)在一例治疗相关的急性髓性白血病患者中，核型为t（3;11）（q25;q23），鉴定出GMPS是MLL（159550）的伴侣基因。作者表示，GMPS 是在 3q 上鉴定的第一个 MLL 伴侣基因，也是在白血病相关易位中发现的第一个此类基因。