前段发育不全 5；ASGD5

有证据表明前节段发育不全-5（ASGD5）是由染色体11p13上的PAX6基因（607108）杂合突变引起的。

▼ 说明

眼前节发育不良（ASGD 或 ASMD）是一组影响眼前节的异质性发育障碍，包括角膜、虹膜、晶状体、小梁网和施累姆管。ASGD的临床特征包括虹膜发育不全、角膜直径增大或减小、角膜血管化和混浊、后胚胎毒素、角膜异位、多瞳症、虹膜角膜角异常、晶状体异位以及虹膜与角膜后表面之间的前粘连（Cheong总结）等，2016）。

眼前段发育不全有时分为亚型，包括无虹膜（见106210）、Axenfeld和Rieger异常、虹膜发育不全、Peters异常和后胚胎毒素（Gould和John，2002）。

据报道，ASGD5 患者患有 Peters 异常、Axenfeld 异常和 Rieger 异常亚型。

Peters异常包括中央角膜白血病、后角膜基质和后弹力层缺失以及后角膜中央部分不同程度的虹膜和晶状体附着（Peters，1906）。它作为孤立的眼部异常或与其他眼部缺陷相关而发生。

在阿克森菲尔德异常中，虹膜组织束附着在 Schwalbe 线上；在Rieger异常中，除了虹膜组织附着于Schwalbe线外，临床上还存在明显的虹膜基质萎缩，伴有空洞或假空洞形成以及斜视（Smith和Traboulsi总结，2012）。

▼ 临床特征

Yang等人（2004）回顾了19名Peters异常患者的长期结果。严重的青光眼是他们的患者的一个突出特征。尽管采取了药物和手术相结合的干预措施，但只有 32% 的 Peters 异常青光眼患者的青光眼得到了控制。由于无法控制的青光眼、弱视、神经功能障碍以及可能伴随彼得斯异常的其他前段和后段异常，视力结果很差。术后并发症，包括角膜移植失败、白内障、无法手术的视网膜脱离和肺结核，也导致这些患者的视力下降。

▼ 遗传

Hanson等（1994）报道的眼前节发育不全的家族遗传模式与常染色体显性遗传一致。

▼ 分子遗传学

在一个具有多种表达的显性遗传性眼前节畸形家系中，包括典型的Peters异常和Rieger异常（Holmstrom等人的家族3，1991），Hanson等人（1994）发现了PAX6基因的杂合突变（R26G；607108.0004）。

Azuma等人（1999）在3个日本家庭和一个散发的日本病例中描述了由val54-to-asp（V54D）杂合突变（V54E; PAX 基因中的 607108.0015）：Peters 异常、先天性白内障、Axenfeld 异常和/或中心凹发育不全（参见 136520）。两名患者患有 Peters 异常，一名患者患有 Axenfeld 异常。