痉挛性截瘫 14，常染色体隐性遗传; SPG14

细胞遗传学定位：3q27-q28 基因组坐标（GRCh38）：3:183,000,001-192,600,000

关于常染色体隐性遗传SPG遗传异质性的讨论，参见SPG5A（270800）。

▼ 临床特征

Vazza等人（2000）研究的一个患有SPG的意大利近亲家庭中，平均发病年龄为30，3名受影响个体的临床检查年龄分别为62岁、64岁和52岁。异常步态是所有患者的主要症状。显着的临床特征是痉挛步态、反射亢进和轻度下肢肌张力过高。所有病例均存在双侧高弓足，足底反应为伸肌。所有人都有轻度智力障碍，并发现远端运动神经病的体征。1 例患者腓肠神经活检结果正常。所有 3 名患者均能够孤立行走。

▼ 测绘

排除8p上常染色体隐性SPG位点后（SPG5; 270800）, 16q（SPG7; 607259）、15q（SPG11；Vazza 等人（2000）在他们研究的意大利家族中进行了全基因组搜索，并使用纯合性作图，获得了标记 D3S1601 的最大多点 lod 得分为 3.9。因此，他们将常染色体隐性痉挛性截瘫基因座（他们将其命名为 SPG14）对应到 3q27-q28。