线粒体裂变过程 1；MTFP1

线粒体蛋白，18-KD；MTP18

HSPC242

HGNC 批准的基因符号：MTFP1

细胞遗传学定位：22q12.2 基因组坐标（GRCh38）：22:30,425,768-30,429,054（来自 NCBI）

▼ 说明

MTP18 是一种线粒体蛋白，是磷脂酰肌醇 3-激酶（参见 PIK3CA, 171834）信号通路的下游靶标，在细胞活力和线粒体动力学中发挥作用（Tondera et al., 2004）。

▼ 克隆与表达

Tondera等人（2004）通过在人前列腺癌细胞中寻找下游PIK3依赖性靶标，孤立并克隆了MTP18。通过免疫印迹分析检测到推导的 166 个氨基酸蛋白质为 18 kD 种类，与预测的分子量一致。Northern 印迹分析检测到 1.4 kb 转录物在心脏和骨骼肌中含量最高，而且在其他组织（包括前列腺、气管、胰腺、肾脏和肝脏）中也有最高水平。Tondera等人（2004）通过亚细胞分级分离和免疫印迹分析以及通过MTP18转染的HeLa细胞的共聚焦显微镜证明MTP18与线粒体共定位。

▼ 基因功能

Tondera et al.（2004）证明MTP18蛋白表达依赖于PI3激酶信号传导，特别是催化子单元PIK3CB（602925）的存在。MTP18 蛋白水平降低导致 PC-3 前列腺癌细胞和正常人角质形成细胞的生长减少。FACS 分析显示，MTP18 水平降低导致细胞增殖减少，亚 G1 部分增加，这表明 DNA 断裂增加并诱导细胞凋亡（通过细胞色素 c 释放进行测定）。在 COS-7 细胞中，MTP18 表达的减少影响线粒体形态，导致核周线粒体聚集，而不是未处理细胞中线粒体分散且均匀分布。Tondera et al.（2004）表明MTP18水平降低会降低Drp1（DNM1L；603850）定位到线粒体，而MTP18的过度表达导致Drp1定位几乎完全转移到线粒体。Tondera et al.（2004）得出结论，MTP18 在线粒体动力学中发挥作用。