糖脂转移蛋白域包含蛋白 1；GLTPD1

GLTP 域包含蛋白 1
神经酰胺-1-磷酸转移蛋白；CPTP

HGNC 批准的基因符号：CPTP

细胞遗传学定位：1p36.33 基因组坐标（GRCh38）：1:1,324,802-1,328,896（来自 NCBI）

▼ 说明

GLTPD1在细胞内膜之间转移鞘脂神经酰胺-1-磷酸（C1P）（Simanshu et al., 2013）。

▼ 克隆与表达

通过在数据库中搜索与糖脂转移蛋白（GLTP；608949），Simanshu et al.（2013）鉴定出GLTPD1，他们称之为CPTP。推导的蛋白质含有214个氨基酸。PCR 分析检测到所有 16 个人体组织中都有不同的 CPTP 表达，其中在胎盘、肾脏、胰腺和睾丸中表达最高。免疫组织化学分析显示 CPTP 定位于细胞质中，并与跨高尔基体网络（TGN）、核内体、细胞核和质膜相关。

▼ 基因功能

Simanshu等人（2013）表明，重组人CPTP以蛋白质浓度依赖性方式在不同脂质成分的供体和受体囊泡之间转移标记的C1P。竞争实验揭示了 16:0 和 18:1 C1P 物种的优化结合。使用小干扰RNA（siRNA）敲低CPTP可提高细胞内16:0 C1P和24:1 C1P的含量，降低细胞内鞘氨醇、鞘磷脂和神经酰胺的含量，并诱导高尔基体池层的破碎。针对 CPTP 的 siRNA 后，TGN 中的 C1P 积累增加了促炎性花生四烯酸和类二十烷酸的生成。

▼ 生化特征

Simanshu 等人（2013）以 16:0-C1P 分辨率测定了纯化的人 CPTP 复合物的晶体结构，分辨率为 1.9 埃。CPTP 采用 2 层 α 螺旋拓扑结构，具有用于锚定脂质磷酸酯头基的带正电荷的表面空腔和用于容纳鞘氨醇和酰基链的深层内部疏水空腔。CPTP显示出2种脂质结合构象，一种是“鞘氨醇输入”模式，其中两条神经酰胺链占据疏水口袋，另一种是“鞘氨醇输出”模式，其中仅酰基链占据口袋。突变分析显示 CPTP 的 lys60 和 arg106 对于头基识别至关重要。

▼ 基因结构

Simanshu et al.（2013）确定GLTPD1基因有3个外显子。

▼ 测绘

Simanshu et al.（2013）指出GLTPD1基因定位于染色体1p36.33。