锌指 CCCH 结构域蛋白 11A;ZC3H11A

KIAA0663

HGNC 批准的基因符号:ZC3H11A

细胞遗传学定位:1q32.1 基因组坐标(GRCh38):1:203,795,623-203,854,124(来自 NCBI)

▼ 克隆与表达

Ishikawa 等人(1998)通过对从大小分级的脑 cDNA 文库中获得的克隆进行测序,克隆了 ZC3H11A,并将其命名为 KIAA0663。转录物在其 5-prime 末端含有一个重复元件,推导的蛋白质含有 810 个氨基酸。RT-PCR 分析检测到人心脏、大脑、肝脏、骨骼肌、肾脏、胰腺、脾脏、睾丸、卵巢、胎儿大脑和胎儿肝脏以及所有测试的特定大脑区域中存在中等表达。

Markljung et al.(2009)鉴定了小鼠Zc3h11a的剪接变体,保留了外显子1至4的基因组区域,包括内含子1至3,并剪接至外显子5至18。该变体释放了一个共表达基因Zbed6( 613512),位于Zc3h11a基因的内含子1内。其他剪接变体仅由外显子 5 至 18 形成。Northern 印迹分析检测到大多数小鼠组织中 3 个 Zc3h11a 转录物的可变表达。在小鼠骨骼肌中,在出生后第 1 周和第 2 周检测到最高表达。免疫组织化学分析在出生后小鼠大脑和肌肉的细胞核中检测到 Zc3h11a。

▼ 基因结构

Markljung et al.(2009)确定小鼠Zc3h11a基因含有18个外显子。小鼠和人ZC3H11A的内含子1均含有ZBED6基因。Zc3h11a 的上游启动子区域包含几个假定的转录因子结合位点,可调节细胞增殖,预计它可以控制 Zc3h11a 和 Zbed6 的表达。

▼ 测绘

Ishikawa et al.(1998)利用辐射杂交分析将ZC3H11A基因定位到染色体1。Markljung et al.(2009)将小鼠Zc3h11a基因定位到染色体1。

Hartz(2010)根据ZC3H11A序列(GenBank AB014563)与基因组序列(GRCh37)的比对,将ZC3H11A基因定位到染色体1q32.1。

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