线粒体核糖体蛋白 S12；MRPS12

核糖体蛋白、线粒体、S12; RPMS12
RPSM12

HGNC 批准的基因符号：MRPS12

细胞遗传学定位：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:38,930,944-38,933,168（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

核糖体蛋白S12是大肠杆菌rpsL基因产物的同源物，是高度保守的核糖体精确中心的核心成分。为了表征人类核基因编码线粒体基因表达机制的组成部分，Shah等人（1998）用大肠杆菌rpsL的氨基酸序列搜索了表达序列标签（EST）数据库。他们在人类和小鼠中分离出超过 30 个包含单个重叠群的 EST，他们表示这表明 RPMS12 可能是这些哺乳动物基因组中的单拷贝基因。RPMS12 蛋白的 N 末端延伸包含碱性氨基酸和羟基氨基酸，这与 RPMS12 在线粒体靶向中的作用一致。

Johnson等（1998）根据其与果蝇tko基因的同源性，克隆了编码人线粒体核糖体蛋白S12的基因。他们发现该基因的基因组 DNA 长度超过 1.7 kb。在所有检查的人体组织中，mRNA 在 5-prime 非翻译区内显示出 3 种不同的剪接模式，其中 1 种形式比其他 2 种占主导地位。前导序列的编码区在密码子 17 中被第二个 990 bp 的内含子中断。预测的蛋白质被翻译为 138 个氨基酸的前肽，并加工成 112 个氨基酸、分子量为 12.3 kD 的肽。作者指出，RPMS12的功能作用使其成为氨基糖苷类耳毒性易感性的候选基因（580000），在某些情况下，这显然是由于编码线粒体核糖体RNA 12S MTRNR1（561000）的线粒体基因突变所致。

▼ 测绘

Johnson 等人（1998）使用辐射杂交图谱将 RPMS12 基因定位于 19q13，靠近标记 D19S881。他们指出，该基因的图谱位置使其成为常染色体显性耳聋基因DFNA4（600652）的候选基因。

Shah等（1998）通过体细胞杂交分析和辐射杂交图谱，将人类RPMS12基因定位到19q13.1。