染色体 6 开放解读码组 120; C6ORF120

HGNC 批准的基因符号：C6orf120

细胞遗传学定位：6q27 基因组坐标（GRCh38）：6:169,702,126-169,706,360（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

Li等（2011）通过人外周血单个核细胞（PBMC）总RNA的RT-PCR克隆了C6ORF120。推导的 191 个氨基酸的蛋白质包含一个 31 个氨基酸的信号肽和一个 N-糖基化位点。成熟分泌蛋白的计算分子量为 18 kD。免疫组化分析显示C6ORF120主要在肝细胞中表达，在生发中心表达较弱。Western blot 分析检测到 HepG2 和其他肝细胞系以及 PBMC 中 C6ORF120 表达，但在 Jurkat 细胞或原代 CD4（186940）阳性或 CD8（参见 186910）阳性 T 细胞中未检测到。共聚焦显微镜显示转染的 HepG2 细胞内质网（ER）中荧光标记的 C6ORF120 表达。

▼ 基因功能

Li等人（2011）发现，Jurkat和原代CD4阳性T细胞（而非HepG2细胞或CD8阳性T细胞）暴露于C6ORF120可促进细胞周期进程和细胞凋亡。CD4 阳性 T 细胞凋亡似乎与 ER 应激相关。Li et al.（2011）得出结论，C16ORF120由肝细胞分泌，靶向CD4阳性T细胞。

▼ 测绘

Gross（2016）根据C6ORF120序列（GenBank BC051700）与基因组序列（GRCh38）的比对，将C6ORF120基因定位到染色体6q27。