鱼鳞病伴脱发、唇裂、外翻和智力发育迟缓

Jagell等人（1987）在一个北瑞典近交家庭中发现了一种明显不同于Sjogren-Larsson综合征（SLS；SLS）的鱼鳞病-智力低下综合征。270200），在同一地区出现异常频繁。该疾病与 SLS 的不同之处在于存在脱发、湿唇症和外翻，并且不存在痉挛性双瘫或其他神经系统变化以及眼底出现 SLS 典型的闪光点。尽管本研究中的患者最初包含在 Sjogren 和 Larsson（1957）的系列中，但 Jagell 等人（1987）发现这些患者与 Sjogren 和 Larsson 在可追溯到 1700 年的研究中发表的 SLS 患者之间没有谱系联系。

▼ 遗传

Jagell et al.（1987）报道的患者中，常染色体隐性遗传似乎很明显；2 名兄弟和 1 名阿姨和叔叔受到影响，受影响兄弟姐妹的所有 4 名父母至少有一对共同的祖先夫妇。