染色体 6q11-q14 缺失综合征
染色体 6q13-q14 缺失综合征，包括
细胞遗传学定位：6q11-q14 基因组坐标（GRCh38）：6:59,800,001-87,300,000
它代表染色体 6q 上的连续基因缺失综合征。
▼ 说明
染色体 6q11-q14 间质缺失的主要特征包括肌张力低下、身材矮小、骨骼/肢体异常、脐疝和尿路异常，以及特征性面部特征，包括上斜睑裂、低位和/或发育不良的耳朵，以及高拱腭（Wang et al., 2009 总结）。
▼ 临床特征
Young等人（1985）描述了一名2.75岁的白人女孩，她在婴儿期患有喂养问题、食管裂孔疝和腹股沟疝气、左侧外斜视、泪道闭锁和跟腱短。她全身肌张力低下，无法坐立，发育明显迟缓。她的头围在第 70 百分位，颅骨长，颞部发际线低，眉毛横向变宽，耳廓大，耳前凹陷和叶凹陷，轻度眼球内陷，睑裂上斜，内眦赘皮，宽鼻子，人中长，狭窄上颚缺失，上侧切牙缺失。她的手也很短，手掌有单层皱纹，第二指尺骨偏斜，指甲又小又凹。大脚趾长，外翻偏斜，右部分2/3并趾。
Slater等（1988）描述了一名9个月大的男婴，出生时头围在第3百分位，小颌，上颚高拱，人中浅，朱红上缘窄，颈短，睾丸未降，细长手指、长平足、高跟突出，大腿上有色素痣。9个月时，身高、体重、头围均在3分位数以下，有明显的精神运动性发育迟缓；其他发现包括水平睑裂、眼距过低以及奇怪的、类似笑声的哭声。
Gershoni-Baruch 等人（1996）报道了一名 2 岁的阿拉伯穆斯林男孩，他在 8 个月大时首次就诊，患有发育迟缓、产后生长障碍以及面部异常，包括眼睛深陷、眼睑裂痕小、眼距减退、眼球震颤、蓝巩膜、蒙古式倾斜、轻度一字眉、耳后旋转、位置低、耳廓大、额发际线低、鼻子细长、鼻孔小前倾、上颌扁平、上颚高拱、小颌、系带短、宽短脖子。他有单手掌折痕、手指和手腕过度伸展、手指 2/3 和 4/5 皮肤并指、脚趾 2/3 并指、马蹄足、超弹性和多余皮肤、脐疝、右侧腹股沟疝、小阴茎和左侧未降睾丸。除了整体发育迟缓外，还存在全身肌张力低下。
Kumar et al.（1997）报道了一名 8 岁男孩，其染色体 6q 存在已知的间质性缺失，出生时面部轻度不对称，耳朵大而低，有耳廓凹陷，前额双额变窄，枕骨突出，呈长头状颅骨形状，鼻尖宽阔，球状鼻尖，人中延长，腭高弓，双侧单掌折痕，指尖长锥形，双侧隐睾，髋部半脱位，所有大关节过度活动。8岁时，他表现出明显的肌张力低下和精神运动迟缓。
Wang等（2009）描述了7例染色体6q11-q14间质缺失的患者，其中3例来自同一大谱系。与之前报告一致的特征包括肌张力减退、睑裂上斜、耳朵位置低和/或发育不良、上颚高拱、单掌皱痕和脐疝；然而，只有不到30%的患者表现出其他典型特征，如内眦赘皮、距离过远、短鼻、鼻尖宽、人中长、上唇薄、斜视、短颈和脊柱侧弯，而这些特征在50%以上的患者中都有之前报道过的患者。
▼ 细胞遗传学
Young等（1985）对一名患有肌张力低下、发育迟缓、食管裂孔和腹股沟疝、面部畸形的2.75岁女孩进行核型分析，发现染色体6q13-q15存在间质性缺失。
在一名患有发育迟缓、精神运动迟缓、面部畸形和脐疝的 9 个月大男婴中，Slater 等人（1988）的染色体分析显示，染色体 6q11-q15 存在间质性缺失。
Gershoni-Baruch等（1996）对一名患有生长迟缓、发育迟缓、脐疝、腹股沟疝、面部和泌尿生殖系统异常的2岁阿拉伯穆斯林男孩进行核型分析，发现染色体6q13-q15缺失。
Kumar 等人（1997）在一个具有特征性面部外观和精神运动迟缓的 8 岁男孩中证明了染色体 6q13-q14.2 的缺失。
Wang等（2009）对7例染色体6q11-q14间质缺失不同大小的患者进行双色BAC-FISH分析，发现平均缺失大小为13.9 Mb。最小缺失区域位于染色体6q13-q14.1碱基位置73.9和79.5 Mb之间，包含COL12A1基因（120320）。此外，3名患者的COL9A1（120210）和COL19A1（120165）基因被删除，其缺失断点比其他4名患者更着丝粒。SNP 阵列分析证实了 2 个半同胞中的 1 个继承了重组染色体 6，其中包含来自携带染色体 6 臂间染色体插入的携带者母亲的 6q13-q14.2 缺失。母亲的远房表兄弟也是染色体内插入的携带者，他的儿子继承了同样含有 6q13-q14.2 缺失的重组染色体 6。
Van Esch et al.（2010）报道了 4 名患者的 6q13-q14 染色体从头间质性缺失，导致在碱基位置 72.65 和 76.31 Mb 之间出现共同的 3.7 Mb 最小缺失区域。所有患者都表现出发育迟缓、轻度畸形，与之前报道的患者相似，包括人中长、朱红色上缘薄、下巴尖、耳垂大，以及结缔组织松弛的迹象。Van Esch et al.（2010）指出，共同缺失区域包含 16 个基因，其中 COL12A1 是结缔组织病理学的良好候选基因。
