小眼症，孤立，患有 COLOBOMA 6；MCOPCB6

有证据表明孤立性小眼畸形伴coloboma-6（MCOPCB6）是由染色体12p13上的GDF3基因（606522）杂合突变引起的。

关于孤立性缺损小眼症遗传异质性的讨论，参见MCOPCB1（300345）。

▼ 临床特征

Ye等（2010）报道了一对患有缺损性小眼畸形的母女。母亲患有轻度双侧虹膜缺损、轻度小眼畸形，视盘和视网膜电图（ERG）正常，每只眼睛的视力均为 20/40。受影响更严重的女儿表现出混合性水平和旋转性眼球震颤、双侧虹膜缺损、严重缺损性小眼球、双侧中心凹发育不全、MRI 上视神经盘异常小且视神经直径减小、视力为 20/200、ERG 异常，a 和b 波振幅。

▼ 分子遗传学

Ye等（2010）对449例孤立性小眼畸形和/或缺损先证者以及23例骨骼或眼骨骼表型先证者的DNA样本进行GDF3基因突变筛查，并在3例双侧缺损性小眼畸形先证者中鉴定出杂合错义突变：R266C（606522.0001） ） 2例先证者，R274W（606522.0004） 1例先证者。其中一名携带 R266C 的先证者是一名女性患者，其受影响的母亲也携带 R266C 变异；受影响较严重的女儿，GDF6基因出现错义突变（A199T；601147.0007）也被检测到。