炎症性皮肤病和肠道疾病，新生儿，1；NISBD1

该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明新生儿炎症性皮肤和肠道疾病-1（NISBD1）是由染色体2p25上的ADAM17基因（603639）纯合突变引起的。据报道，就有这样一个家庭。

新生儿炎症性皮肤和肠道疾病的遗传异质性

另见NISBD2（616069），由染色体7p11上的EGFR基因（131550）突变引起。

▼ 临床特征

Blaydon et al.（2011）报告了一对黎巴嫩血统的表亲父母所生的兄妹患有新生儿炎症性皮肤和肠道疾病。出生第二天出现的皮损包括口周和肛周红斑，伴有裂隙和全身脓疱性皮疹，随后发展为银屑病样红皮病，伴有红斑、鳞屑和广泛的脓疱。儿童时期皮肤容易感染金黄色葡萄球菌，导致反复出现睑缘炎和外耳炎。腹泻在出生后第一周出现，主要是血性腹泻，具有吸收不良的特征，随着皮肤病严重程度的增加而恶化，并因并发胃肠道感染而加剧。兄弟姐妹的头发要么短要么断，睫毛和眉毛又粗又乱。他们的指甲变厚，经常出现由念珠菌和假单胞菌感染引起的甲沟炎。姐姐在 12 岁时死于暴发性细小病毒 B19 相关心肌炎，随后的评估发现弟弟患有左心室扩张。

▼ 分子遗传学

Blaydon 等人（2011）在黎巴嫩血统近亲家庭中患有新生儿炎症性皮肤和肠道疾病的兄弟姐妹中进行了 SNP 纯合性定位，随后进行了靶向下一代测序，并鉴定了 4-bp 缺失的纯合性。 ADAM17基因（603639.0001）。他们未受影响的父母的缺失是杂合的，而在他们未受影响的兄弟中未发现这种缺失。