6-磷酸葡萄糖胺脱氨酶 2; GNPDA2

GNP2

HGNC 批准的基因符号：GNPDA2

细胞遗传学定位：4p12 基因组坐标（GRCh38）：4:44,701,795-44,726,556（来自 NCBI）

▼ 说明

6-磷酸葡萄糖胺脱氨酶（EC 3.5.99.6）是一种变构酶，催化D-6-磷酸葡萄糖胺可逆转化为D-6-磷酸果糖和铵（Arreola et al., 2003）。

▼ 克隆与表达

通过在数据库中搜索与小鼠Gnp2相似的序列，Arreola et al.（2003）鉴定出了人类GNP2。推导的小鼠和人GNP2蛋白含有276个氨基酸，具有96.8%的一致性。人类GNP1（GNPDA1; 601798）和GNP2有87%的氨基酸同一性。

▼ 生化特征

Arreola et al.（2003）利用计算机建模将人类GNP2的预测构象与人类GNP1的晶体结构进行了比较。两种酶具有相同的折叠，并且预计会形成六聚体颗粒。这两种蛋白质之间的大部分差异都位于表面。然而，与 GNP1 相比，其他取代似乎将 GNP2 中的磷酸盐结合环重新定位为更靠近活性位点。

▼ 基因结构

Arreola et al.（2003）确定GNPDA2基因含有6个外显子。

▼ 分子遗传学

Willer 等人（2009）对 15 项 BMI 全基因组关联研究（包括 32,387 名参与者）进行了荟萃分析，并对另外 14 个队列（包括 59,082 名参与者）的最高信号进行了跟踪。他们发现与GNPDA2基因rs10938397附近的单核苷酸多态性（SNP）相关，每个等位基因的BMI变化为0.19，第1阶段加第2阶段的综合P值为3.4 x 10（-16）。

▼ 测绘

Arreola等（2003）通过基因组序列分析，将GNPDA2基因定位到染色体4p13