远端共指畸形,伴有小牙、牙髓结石和颧弓狭窄
近端共指畸形(185800)和远端共指畸形(185700)都是常染色体显性遗传性疾病,其特征分别为近端指间关节或远端指间关节融合。Kantaputra 等人(2002)描述了一种看似新颖的远端交感神经形式。一对泰国母子患有短指,尤其是指趾远端,远端指间关节融合,第 3 和第 4 指骨缺失。他们的第 2 和 4 中指骨骨骺呈圆锥形,桡骨射线腕骨异常、颧弓变窄和牙髓结石。第二根手指主要受到影响。由于交感神经的模式以及未发现 NOG 基因(602991)突变,近端交感神经被排除。远端指骨发育与 B 型短指(113000)有许多共同特征,包括第 2 至 5 指的中远端指骨发育不全/发育不全以及指甲发育不良。由于ROR2基因(ROR2;)不存在突变,这一诊断被排除。602337),已在 B 型短指病例中发现。