小头畸形-耳聋综合症

Kawashima 和 Tsuji（1987）报告了一对患有小头畸形、智力低下和特征性相貌的母子的病例。受试者也聋了，耳朵位置较低，呈杯状。面部特征为不对称、眉间突出、下唇突出、小颌畸形。童年照片显示母亲患有小头症，但在 26 岁时变成了正常头症。

▼ 遗传

Kawashima 和 Tsuji（1987）提出该病为常染色体显性遗传。