耳聋，常染色体隐性遗传 110; DFNB110

此处使用数字符号（#）是因为有证据表明常染色体隐性耳聋-110（DFNB110）是由染色体14q12上的COCH基因（603196）纯合突变引起的。据报道，就有这样一个家庭。

▼ 临床特征

JanssensdeVarebeke 等人（2018）报道了来自摩洛哥血统的比利时血缘家庭的 2 名兄弟，他们在婴儿期通过新生儿筛查发现双侧听力损失。纯音听力测试显示阈值向下倾斜。影像学检查并未显示 9 岁哥哥的耳朵半规管出现硬化病变。视频眼震图（VNG）显示双侧对称但明显的低反射性热反应，哥哥振幅正常但较高；他不到一岁的弟弟的临床前庭检查结果正常。父母听力正常，但母亲却表现出微妙的前庭功能异常迹象。

▼ 遗传

JanssensdeVarebeke等人（2018）报道的耳聋家族遗传模式与常染色体隐性遗传一致。

▼ 分子遗传学

JanssensdeVarebeke等人（2018）在2个患有DFNB110的兄弟中发现了COCH基因的纯合无义突变（R98X；603196.0010）。该突变是通过基因组的下一代测序发现的，并通过桑格测序证实，与家族中的疾病分离。RNA 分析表明，该突变导致无义介导的 mRNA 衰变和功能完全丧失。