URB1 核糖体生物发生 1,酿酒酵母,同源物;URB1
NPA1,酵母,同系物;NPA1
染色体 21 开放解读码组 108; C21ORF108
KIAA0539
HGNC 批准的基因符号:URB1
细胞遗传学定位:21q22.11 基因组坐标(GRCh38):21:32,311,018-32,393,012(来自 NCBI)
▼ 克隆与表达
Nagase 等人(1998)通过对从大小分级的脑 cDNA 文库中获得的克隆进行测序,克隆了 NPA1,并将其命名为 KIAA0539。3素UTR包含Alu序列和其他重复元件。RT-PCR 检测到 NPA1 在肾脏中表达最高,其次是肝脏、骨骼肌、前列腺、卵巢、心脏、大脑、胎盘、肺、睾丸、胰腺和脾脏。在胸腺和小肠中几乎没有检测到表达。
通过寻找与酵母Npa1相似的序列,Dez等人(2004)鉴定出了人类NPA1,它编码含有2,248个氨基酸的核仁蛋白。
▼ 基因功能
Dez et al.(2004)发现Npa1在酵母细胞核仁的致密原纤维成分附近聚集。Npa1 主要与 27SA2 pre-rRNA 相关,27SA2 pre-rRNA 是最早的 60S 前核糖体颗粒的 RNA 成分。Npa1 的缺失扰乱了前 rRNA 加工途径,导致 5.8S 和 25S rRNA。Npa1 与 8 个假定的解旋酶以及其他核仁因子相互作用。
▼ 测绘
Nagase等(1998)通过辐射杂交分析将NPA1基因定位到染色体21。