视神经萎缩、听力损失和周围神经病变，常染色体显性遗传

Hagemoser 等人（1989）报道了两个不相关的家庭患有以视神经萎缩、听力损失和周围神经病变为特征的疾病。第一个家庭有13名成员，跨越4代，存在男性间遗传的情况。大多数患者在学龄时出现双侧听力丧失和视力丧失并伴有视神经萎缩。神经系统特征仅发生在一部分成年患者中，主要包括下肢振动感觉减弱和反射减弱。神经传导速度提示轴突感觉和运动神经病。第二家庭3代有3人受影响。视神经萎缩在生命的最初十年就被发现了。先证者在学龄时出现视力丧失，并在 13 岁时出现听力丧失。成年后远端感觉减弱。Hagemoser et al.（1989）得出结论，这种疾病表现为常染色体显性遗传，最初表现为视神经萎缩。

分别参见 311070 和 258650 了解该疾病的 X染色体连锁和可能的常染色体隐性遗传形式。