肢体和中枢神经系统表达 1; LIX1

肢体表达 1, 鼠标, 同源物

HGNC 批准的基因符号：LIX1

细胞遗传学定位：5q15 基因组坐标（GRCh38）：5:97,091,867-97,142,611（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

Swindell等人（2001）通过筛选鸡肢体发育相关基因，克隆了Lix1。通过数据库分析，他们鉴定了人类 LIX1 以及几种脊椎动物和无脊椎动物物种的直向同源物。推导的 282 个氨基酸的人类蛋白质与鸡 Lix1 有 83% 的同一性。

通过对发育中的小鼠胚胎进行原位杂交，Moeller 等人（2002）检测到 Lix1 的表达从胚胎第 8 天开始并在整个发育过程中持续存在。Lix1 在皮质板、室下区、出生后皮质第 5 层、黑质、背根神经节、脑干特定核团和脊髓中表达。肢芽和面部原基表现出短暂的表情。

通过寻找与猫科动物 Lix1 相似的基因，Fyfe 等人（2006）鉴定了人类 LIX1 和来自多个物种的直系同源物。他们发现人类和猫科动物的转录物在5-prime非翻译区（UTR）中显示出95%的序列同一性，其中包括一个推定的茎环结构，在3-prime UTR中显示出75%的序列同一性，其中包括4个聚腺苷酸化信号。推断出的人类和猫科动物蛋白质具有 97% 的氨基酸同一性，并且包含 RNA 代谢或运输蛋白质中常见的双链 RNA 结合结构域。

▼ 测绘

Fyfe et al.（2006）通过基因组序列分析，将LIX1基因定位到染色体5q15。

▼ 动物模型

Fyfe et al.（2006）对家猫常染色体隐性脊髓性肌萎缩症（SMA）模型进行了分子表征，类似于III型SMA（SMA3；253400），伴有青少年发病的骨骼肌萎缩和无力。在受影响的猫中，他们在猫染色体A1q的Lix1/Lnpep（151300）位点发现了一个纯合的140-kb缺失，与人类染色体5q15具有同源同源性。Lix1 基因的内含子 3 和 Lnpep 基因的内含子 1 中的断点阻止了这两个基因的表达。