染色体缩合调节器 2;RCC2
TD60
KIAA1470
HGNC 批准的基因符号:RCC2
细胞遗传学定位:1p36.13 基因组坐标(GRCh38):1:17,406,760-17,439,677(来自 NCBI)
▼ 克隆与表达
Nagase 等人(2000)通过对从大小分级的胎脑 cDNA 文库中获得的克隆进行测序,克隆了 KIAA1470。推导的564个氨基酸的蛋白质与HERC1(605109)具有序列相似性。RT-PCR ELISA 检测到所有组织和所检查的特定脑区域均呈高表达。
Mollinari等人(2003)通过对从纯化的RCC2蛋白中获得的胰蛋白酶肽进行测序,然后进行EST数据库分析以及Burkitt淋巴瘤细胞系的PCR和5-prime RACE,克隆了RCC2,并将其命名为TD60。推导的522个氨基酸的蛋白质包含一个N端核定位信号,随后是2个RCC1-2基序和7个串联RCC1(179710)样重复,每个重复包含一个铰链、一个外部序列和一个RCC1-2主题。免疫定位在早期有丝分裂 HeLa 细胞的内部着丝粒区域检测到 RCC2。纯化的 RCC2 的蛋白质印迹分析显示表观分子量为 60 kD。
▼ 基因功能
Mollinari等人(2003)通过研究重组RCC2与几种小GTP酶之间的相互作用,发现RCC2优先结合无核苷酸形式的RAC1(602048)。他们利用小干扰RNA证明,HeLa细胞中RCC2的缺失显着抑制了整个纺锤体的组装,阻断细胞处于中期,并激活了纺锤体组装检查点。
Rosasco-Nitcher et al.(2008)研究了Aurora B(AURKB;604970)并描述了两种不同的激活机制。首先,Aurora B 体外激活需要 2 个辅助因子,末期盘-60 kD(TD60)和微管。TD60 对于将染色体过客复合体(CPC)和 haspin(609240)激酶活性定位至着丝粒至关重要,从而在多个水平上调节 Aurora B。其次,Aurora B 底物可以抑制激酶激活,这可以通过着丝粒激酶 Plk1(602090)和 haspin 磷酸化这些底物来缓解。Rosasco-Nitcher 等人(2008)得出的结论是,这些调控机制提出了 Aurora B 对未对齐的染色体和粒细胞附着处的着丝粒底物进行磷酸化的模型。
▼ 测绘
Mollinari等(2003)通过基因组序列分析,将RCC2基因定位到染色体1p36.13。