富含脯氨酸的小蛋白 2C，假基因; SPRR2C

HGNC 批准基因符号：SPRR2C

细胞遗传学定位：1q21-q22 基因组坐标（GRCh38）：1:143,200,001-156,600,000

▼ 说明

SPRR 家族的蛋白质是角化细胞包膜的组成部分，为复层鳞状上皮细胞提供保护性屏障功能。然而，SPRR2C含有一个提前终止密码子，似乎是一个假基因（Gibbs et al., 1993；卡布拉尔等，2001）。

▼ 克隆与表达

Gibbs et al.（1993）报道说，SPRR2C 似乎是一个假基因，因为第六个密码子发生了 C 到 T 的转变，从而产生了 TAG 终止密码子。

Cabral等（2001）通过对染色体1上的SPRR基因簇进行测序，鉴定出SPRR2C，其在密码子6处含有终止密码子。RT-PCR检测到SPRR2C在宫颈中高表达，在食管和培养的分化的人角质形成细胞中表达较低。在子宫、卵巢、皮肤或未分化的角质形成细胞中未检测到 SPRR2C 表达。

▼ 基因功能

Cabral等（2001）利用RT-PCR发现，紫外线C照射可诱导培养的人角质形成细胞中SPRR2C的表达。

▼ 基因结构

Cabral等人（2001）确定SPRR2C像所有其他SPRR2基因一样有2个外显子。外显子 1 是非编码的。

▼ 测绘

Cabral等人（2001）使用长距离PCR将SPRR2C基因定位到跨越100 kb染色体1q21的SPRR2基因簇。