HAUS AUGMIN-LIKE 复合物, 子单元 1; HAUS1

含有卷曲螺旋结构域的蛋白质 5; CCDC5
入侵集群的人类增强者；HEIC

HGNC 批准的基因符号：HAUS1

细胞遗传学定位：18q21.1 基因组坐标（GRCh38）：18:46,104,385-46,128,333（来自 NCBI）

▼ 说明

HAUS1是390-kD人augmin复合物或HAUS复合物的8个子单元之一。augmin 复合物首先在果蝇中被发现，其名称来自拉丁语动词“augmentare”，意思是“增加”。augmin 复合物是一种微管结合复合物，参与有丝分裂纺锤体内的微管生成，并且是对有丝分裂纺锤体组装至关重要（Goshima et al., 2008; 上原等人，2009）。

▼ 克隆与表达

Einarson等人（2004）通过筛选HeLa细胞cDNA文库中诱导酿酒酵母琼脂侵袭的基因，克隆了CCDC5，并将其命名为HEIC。推导的 278 个氨基酸蛋白包含 3 个潜在的卷曲螺旋结构域和 C 端富含亮氨酸的核排除序列。CCDC5 与牛 Ccdc5、小鼠 Ccdc5 和青蛙 Ccdc5 分别具有 89%、84% 和 54% 的氨基酸同一性。在果蝇或线虫中没有发现密切相关的蛋白质。Northern 印迹分析在所有检查的组织中检测到约 1.2 至 1.3 kb 的转录物，其中胰腺、心脏、肝脏、肾脏和肌肉中丰度最高。蛋白质印迹分析在人类、狗和猴细胞中检测到约 32 kD 的单一 CCDC5 蛋白。

使用质谱法鉴定与augmin复合物子单元DGT6（HAUS6;）免疫沉淀的蛋白质 613433）从 HeLa 细胞有丝分裂提取物中，Uehara et al.（2009）鉴定出 CCDC5。推导的 277 个氨基酸蛋白质的计算分子量为 31.8 kD。

▼ 基因功能

Einarson et al.（2004）发现CCDC5耗尽的HeLa细胞在G2/M转变后以正常时间形成中期板，但许多细胞有丝分裂纺锤体紊乱。随后，在中期-后期转变时出现严重缺陷，其特征是该阶段显着延迟，或者更常见的是，细胞崩解并伴有典型的细胞凋亡生化标志物的显示。尽管有功能性细胞周期检查点，但有丝分裂缺陷仍然发生。

Uehara等人（2009）发现表位标记的CCDC5免疫沉淀来自HeLa细胞的内源性DGT6。与其他 augmin 子单元一样，荧光标记的 CCDC5 定位于中期纺锤体并在间期期间积累在中心体处。通过RNA干扰敲低CCDC5会减少γ-微管蛋白（TUBG1; 191135）和有丝分裂纺锤体的微管。

Lawo等人（2009）利用RNA干扰孤立证明HAUS1是人augmin复合物的关键组成部分，并通过免疫共沉淀分析证实了HAUS1与其他7个augmin子单元的相互作用。HAUS1或任何其他augmin子单元的敲低导致着丝粒微管不稳定、多极纺锤体形成、中心体破碎和中心体尺寸增加。这些严重的有丝分裂缺陷通过核有丝分裂装置（NUMA;）的完全缺失得到缓解。参见 164009），表明 Augmin 和 NUMA 调节相反的活动。

▼ 基因结构

Einarson et al.（2004）确定CCDC5基因含有10个外显子。

▼ 测绘

Einarson et al.（2004）通过基因组序列分析，将CCDC5基因定位到染色体18q21.1。染色体 5、8 和 X 上有 3 个 CCDC5 假基因。