细丝蛋白 A-相互作用蛋白 1样; FILIP1L

HGNC 批准基因符号：FILIP1L

细胞遗传学定位：3q12.1 基因组坐标（GRCh38）：3:99,828,811-100,114,501（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

Kwon et al.（2008）指出，893个氨基酸的FILIP1L蛋白与FILIP1（607307）有46%的同一性。FILIP1L 在其 N 端一半包含一个延伸的卷曲螺旋区域，其中包括 2 个亮氨酸拉链基序和一个前折叠素、PREFOLDIN（参见 604897）结构域。FILIP1L 的 N 端部分与细菌 SbcC（一种参与 DNA 修复的 ATP 酶）具有显着的相似性，FILIP1L 的 C 端部分与疱疹病毒主要外膜糖蛋白具有相似性。第二种 FILIP1L 亚型具有 N 末端延伸，包含 1,135 个氨基酸。分离的人脐静脉内皮细胞（HUVEC）的Western blot分析检测到FILIP1L的表观分子质量为110 kD，主要在细胞质中表达，膜和核部分表达较少。对正常人结肠组织的免疫组织化学分析在脉管系统和粘膜肌层中检测到 FILIP1L。在结肠癌中，FILIP1L 在脉管系统和肿瘤基质中表达。Kwon et al.（2008）指出FILIP1L直系同源物仅在哺乳动物中发现。

▼ 基因功能

Kwon et al.（2008）发现，用血管生成抑制剂处理后，HUVEC 中 FILIP1L 的表达上调，细胞质中出现强烈的点状 FILIP1L 染色。内皮细胞中 FILIP1L 的过度表达导致细胞增殖受到抑制并增加细胞凋亡。FILIP1L 在残基 790 之后的截断增加了其抑制细胞增殖的能力。人黑色素瘤细胞中截短的 FILIP1L 的表达在裸鼠注射后抑制肿瘤生长。与缺乏截短的 FILIP1L 的细胞生长的肿瘤相比，这些小鼠的肿瘤显示出血管密度降低和广泛的细胞凋亡。

▼ 测绘

Kwon et al.（2008）指出FILIP1L基因定位于染色体3q12.1。

▼ 分子遗传学

关联待确认

有关 FILIP1L 基因附近变异与年龄相关性黄斑变性之间可能关联的讨论，请参见 ARMD1（603075）。