DDB1 和 CUL4 相关因子 5;DCAF5

WD 重复含有蛋白 22; WDR22
断点簇区域蛋白 2;BCRP2
D14S1461E

HGNC 批准的基因符号:DCAF5

细胞遗传学定位:14q24.1 基因组坐标(GRCh38):14:69,050,881-69,153,197(来自 NCBI)

▼ 克隆与表达

t(12;14)(q15;24.1)易位常见于良性平滑肌肿瘤,如子宫肌瘤。Lynch 等人(1998)从平滑肌瘤原代培养物中表征了 at(12;14)易位断点的染色体 14 侧。染色体14断点出现在断点簇区域(BCR)。在这个簇区域,Lynch et al.(1998)鉴定出4个基因:REC2(RAD51L1;602948)、细胞骨架α-肌动蛋白(ACTN1;102575)、D14S1460E(BCRP1)、D14S1461E(BCRP2)。Northern 印迹分析检测到所有测试的人体组织中 BCRP2 的表达。

▼ 测绘

BCRP2和Lynch et al.(1998)在染色体14断点区域鉴定的其他3个基因位于14q24.1-q24.2。后来发现BCRP1是一个假基因。

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