少齿症-结直肠癌综合征; ODCRCS

牙齿发育不全-结直肠癌综合征

该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明牙齿发育不全（少牙）-结直肠癌综合征（ODCRCS）是由染色体17q24上的AXIN2基因（604025）杂合突变引起的。

▼ 临床特征

Lammi等人（2004）描述了一个芬兰家族，其中严重的恒牙发育不全（少牙）和结直肠肿瘤以显性遗传分离。11名家庭成员至少缺少8颗恒牙；其中2人仅长出3颗恒牙。其中8名少牙患者发现结直肠癌或不同类型的癌前病变。

▼ 分子遗传学

Lammi等人（2004）通过定位克隆证明，该家系的少齿症和癌症易感性是由AXIN2基因（R656X；R656X；arg656-to-ter）突变引起的。604025.0003）。此外，他们还在一名没有血缘关系的 13 岁男孩身上发现了 AXIN2 的从头移码突变，该男孩患有严重的牙齿发育不全，他可能年龄太小，无法表现出结直肠肿瘤。

Bergendal et al.（2011）在 3 名患有轻度少牙症的先证者中，每人缺失 7 至 10 颗牙齿，分别鉴定了 AXIN2 基因中 1 个移码突变和 2 个错义突变的杂合性。这些患者未经临床确诊，但报告称其自身或其他家庭成员没有其他外胚层特征或结直肠癌。其中一名患者是一名 17 岁女孩，缺失 8 颗牙齿，其母亲缺失 9 颗牙齿，她携带与 Lammi 等人之前在一名患有严重牙齿发育不全的 13 岁男孩中报道的相同的 1994dupG 突变。等（2004）。

在一个 3 代家族中，常染色体显性寡齿症与结肠或胃息肉、早发性结直肠癌和/或乳腺癌以及头发和眉毛稀疏相关，Marvin 等人（2011）在 AXIN2 基因中发现了杂合无义突变（W663X；604025.0004）。先证者、她的母亲、2位姨妈和她已故的外祖母都患有少牙症。5名受影响者中，有4人头发和眉毛稀疏；3 名患有结肠息肉和/或结肠癌，1 名在 44 岁时诊断出患有乳腺癌。只有 97 岁去世的外祖母没有已知的息肉或癌症病史。