1 型糖尿病 18；T1D18

糖尿病，胰岛素依赖型，18 岁；IDDM18

胰岛素依赖型糖尿病 18

细胞遗传学定位：5q31.1-q33.1 基因组坐标（GRCh38）：5:131,200,001-153,300,000

▼ 测绘

为了寻找1型糖尿病的易感基因（参见222100），Morahan等人（2001）测试了易患糖尿病的NOD（非肥胖糖尿病）小鼠中涉及的基因座的人类同源物，并应用了生物学相关的分层方法。他们报道了一个新的易感位点IDDM18，位于白细胞介素12 p40基因IL12B（161561）附近。在受影响的同胞对中观察到 IL12B 等位基因遗传的显着偏差，并在一个孤立的单一家庭队列中得到证实。IL12B 3-prime非翻译区（UTR）的单碱基变化与IDDM易感位点表现出强烈的连锁不平衡。Morahan 等人（2001）提出，IL12B 产生的变化可能会影响 T 细胞反应，这对介导或预防 IDDM 和其他自身免疫性疾病至关重要（Adorini, 2001）。由于与对应到 5q31.1-q33.1 的 IL12B 紧密相连，IDDM18 可能位于同一区域。