富含脯氨酸的小蛋白 1A; SPRR1A
HGNC 批准的基因符号:SPRR1A
细胞遗传学定位:1q21.3 基因组坐标(GRCh38):1:152,984,081-152,985,814(来自 NCBI)
▼ 说明
SPRR 基因,例如 SPRR1A,编码一类称为富含脯氨酸的小蛋白的新型多肽,这些多肽在体外和体内人表皮角质形成细胞分化过程中被强烈诱导(Backendorf 和 Hohl,1992)。
▼ 克隆与表达
Backendorf and Hohl(1992)证明SPRR蛋白的N端和C端部分与兜甲素(LOR;LOR;152445)和外皮蛋白(IVL;147360),表明 SPRR 基因构成一类独特的角化包膜前体蛋白。
Gibbs et al.(1993)表明SPRR蛋白是由一个密切相关的基因家族成员编码的,该家族由SPRR1、SPRR1A和SPRR1B的2个基因组成(182266),SPRR2的大约7个基因(参见SPRR2A,182267),以及SPRR3的单个基因(182271)。SPRR基因家族最典型的特征在于所编码的多肽的中央片段的结构,该结构是由8个(在SPRR1和SPRR3中)或9个(在SPRR2中)氨基酸的串联重复单元构建而成,并且具有普遍共识KPEP**。
Cabral等(2001)利用RT-PCR检测到SPRR1A在培养的人角质形成细胞、食道和宫颈中高表达,在皮肤和卵巢中表达较低,在子宫中无表达。
Tong等(2006)通过免疫组织化学分析发现SPRR1和SPRR2在人角膜中央和周边以及角膜缘上皮中表达。
▼ 测绘
Gibbs et al.(1993)报道,所有SPRR基因都在染色体1q21-q22上的一个300-kb DNA片段内紧密相连,相关的兜甲蛋白和外皮蛋白基因也被定位在该区域。Gibbs等(1993)通过脉冲场凝胶电泳分析得出SPRR1基因位于SPRR2基因和SPRR3基因之间。
Cabral等(2001)利用长距离PCR将SPRR1A基因定位到跨越170 kb染色体1q21的SPRR基因簇。
▼ 进化
Gibbs et al.(1993)指出,SPRR基因家族不同成员的序列及其簇状染色体组织表明这些基因是通过多个基因内和基因间复制从单个祖基因进化而来的。对不同 SPRR 亚家族的分析揭示了基因内和基因间重复的基因特异性偏差。Gibbs et al.(1993)提出,同质化过程作用于每个亚科的不同成员,而不同亚科在蛋白质结构和基因调控水平上似乎存在分歧。