SEZ6 样蛋白 2；SEZ6L2

脑特异性受体样蛋白 A；BSRPA

HGNC 批准的基因符号：SEZ6L2

细胞遗传学定位：16p11.2 基因组坐标（GRCh38）：16:29,871,159-29,899,550（来自 NCBI）

▼ 说明

SEZ6L2预计参与神经元的成熟和可塑性（Miyazaki et al., 2006）。

▼ 克隆与表达

Miyazaki et al.（2006）克隆了小鼠Sez6l2，他们将其称为Bsrpa。推导的 923 个氨基酸的蛋白质具有 N 端信号序列，随后是短共有重复序列（SCR）、CUB 结构域、第二个 SCR、第二个 CUB 结构域、3 个串联 SCR、一个跨膜结构域和一个 C-末端尾部。Northern印迹分析检测到小鼠大脑中Bsrpa高表达，睾丸中表达低得多，其他小鼠组织中无表达。原位杂交显示Bsrpa在小鼠小脑和灰质中强表达，在许多前脑区域高表达。Bsrpa 在白质中表达较弱。小鼠小脑的蛋白质印迹分析显示，Bsrpa 在突触和细胞内囊泡中有很强的定位。发育中小鼠的 Bsrpa 表达在出生后第 2 周达到峰值。

▼ 测绘

Hartz（2015）根据SEZ6L2序列（GenBank AJ245822）与基因组序列（GRCh38）的比对，将SEZ6L2基因定位到染色体16p11.2。

▼ 动物模型

Miyazaki et al.（2006）发现小鼠同时缺乏Bsrpc（SEZ6；616666）和Bsrpa在行为上与野生型没有区别，而单敲除Bsrpb（SEZ6L; 607021）导致轻度损伤。Bsrpa、Bsrpb 和 Bsrpc 的三重敲除会导致小鼠出现明显的运动障碍，而这些小鼠在其他方面看起来很健康。三敲除小脑切片的膜片钳记录显示不规则的兴奋性突触后电流，时程缓慢且幅度小。组织学分析显示浦肯野细胞经常受到具有不同神经元起源的多个攀爬纤维的支配。蛋白激酶C-α磷酸化（PRKCA；176960）在三敲除小脑中显着下调。