心肌病，扩张，1O; CMD1O

扩张型心肌病，伴有室性心动过速

有证据表明扩张型心肌病-1O（CMD1O）是由染色体12p12上的ABCC9基因（601439）杂合突变引起的。

有关扩张型心肌病的一般表型描述和遗传异质性的讨论，请参见 CMD1A（115200）。

▼ 临床特征

Bienengraeber等人（2004）报道了2例无血缘关系的特发性心肌病患者，且ABCC9基因突变。两名患者的心脏均严重扩张，收缩功能受损且节律紊乱。第一位患者是一名男性，没有扩张型心肌病家族史，55岁时被诊断出来，60岁时死于心力衰竭。第二位患者是一位女性，40岁时被诊断出来。她的父亲54岁时被诊断出来，并于60岁时去世。 55 因心力衰竭。所有受影响的个体都有室性心动过速和冠状动脉造影正常。

▼ 分子遗传学

Bienengraeber等人（2004）对323名特发性扩张型心肌病患者（主要是欧洲血统）进行了K（ATP）（ATP敏感钾）通道基因的突变扫描。在两名无关的患者中，他们发现了ABCC9基因的杂合突变（601439.0001和601439.0002）。这两种突变均发生在外显子 38 中，该外显子编码 SUR2A 的 C 末端结构域，该结构域特异于调节 K（ATP）通道子单元的心脏剪接变体。该突变通过破坏 C 末端而导致 SUR2A 子单元功能障碍。Bienengraeber等人（2004）提出，调节性K（ATP）通道子单元中的这些缺陷破坏了催化依赖性门控并损害了代谢解码，建立了一种迄今为止未被认识的人类疾病中通道故障的机制。