RHO GTP 酶激活蛋白 20；ARHGAP20

GTP 酶激活蛋白，RHO，20
含 RA 和 RHOGAP 结构域的蛋白质; RARHOGAP
KIAA1391

HGNC 批准的基因符号：ARHGAP20

细胞遗传学定位：11q22.3-q23.1 基因组坐标（GRCh38）：11:110,577,043-110,713,189（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

Nagase 等人（2000）通过对从按大小分级的成人脑 cDNA 文库获得的克隆进行测序，克隆了 ARHGAP20，并将其命名为 KIAA1391。推导的 1,194 个氨基酸的蛋白质包含一个立即-白细胞 C 分裂底物同源（PH）结构域。RT-PCR ELISA 检测到大脑、睾丸、卵巢和脊髓以及所有受检查的特定大脑区域中存在 ARHGAP20 中间表达。在肝脏和胎儿大脑中检测到较低的表达，并且在检查的其他组织中检测到很少或没有表达。

Kalla等人（2005）通过检查B细胞慢性淋巴细胞白血病（BCLL）患者染色体11中受易位影响的区域，鉴定出了ARHGAP20基因。利用脑、淋巴细胞和胎儿总 cDNA 文库的 5-prime RACE 和 RT-PCR，他们获得了由前 5 个外显子的选择性剪接产生的 5 个 ARHGAP20 变体。两种变体编码相同的 1,155 个氨基酸蛋白质，其他变体提供 10、13 和 36 个氨基酸的 N 端延伸。所有 5 种蛋白质都包含一个 N 端 PH 结构域，后面跟着一个 RAS（参见 HRAS；190020）关联（RA）域，以及中心RHOGAP域。Northern印迹分析检测到主要在大脑中表达的约6.8至7.0 kb的ARHGAP20转录物。在淋巴结和胎儿肝脏中检测到低得多的表达，并且在检查的其他组织中检测到很少或没有表达。

Curry 等人（2004）克隆了大鼠 Arhgap20，并将其命名为 Rarhogap。Northern 印迹分析检测到睾丸中表达最高，但 RT-PCR 显示普遍存在表达。原位杂交在发育中的大鼠精母细胞中检测到 Rarhogap，但在终末分化的精子中未检测到。同样，巢式 PCR 也未能检测到人类精子中的表达。

▼ 基因功能

Kalla等人（2005）利用实时定量PCR发现，与正常B细胞​​相比，在检查的22个BCLL肿瘤中有18个中ARHGAP20的表达上调约6倍。然而，2例影响1个ARHGAP20基因拷贝的易位、1例染色体区域11q22-q23单等位基因缺失和1例无染色体11缺失的病例显示ARHGAP20表达下调约10倍。

▼ 基因结构

Kalla et al.（2005）确定ARHGAP20基因包含19个外显子，跨度约136 kb。他们将前 5 个外显子指定为 1a 到 1e，它们会进行选择性剪接。

▼ 测绘

Kalla et al.（2005）通过基因组序列分析，将ARGHAP20基因定位到染色体11q23。Curry et al.（2004）将小鼠Arhgap20对应到染色体9，并在人类染色体7和12上鉴定出可能的ARHGAP20假基因。

▼ 细胞遗传学

Kalla et al.（2005）在 BCLL 患者中发现了（X;11）（q13;q23）易位。染色体 11q23 上的断点中断了 ARHGAP20 基因，将启动子区域和外显子 1e 的 39 个核苷酸与基因的其余部分分开。染色体Xq13上的断点中断了BRWD3基因（300553）。没有检测到融合转录本。