微管交联因子1；MTCL1

SOGA 家族，成员 2; SOGA2
KIAA0802

HGNC 批准基因符号：MTCL1

细胞遗传学定位：18p11.22 基因组坐标（GRCh38）：18:8,705,556-8,832,778（来自 NCBI）

▼ 说明

MTCL1 在极化上皮细胞和神经元中的微管集束和稳定方面发挥作用（Sato et al., 2013）。

▼ 克隆与表达

Nagase等人（1998）通过对从尺寸分级的人脑cDNA文库中获得的克隆进行测序，获得了MTCL1克隆，他们将其命名为KIAA0802。推导的蛋白质含有1,353个氨基酸。RT-PCR ELISA 检测到成人大脑中 MTCL1 表达较高，但在所有检查的外周组织中表达存在差异且低得多。

Sato et al.（2013）确定，与全长小鼠Mtcl1相比，KIAA0802编码的预测蛋白缺少352个N端氨基酸，并且具有可变剪接的C端区域。推导的小鼠蛋白由 1,945 个氨基酸组成，具有 N 端微管结合区，随后是富含脯氨酸的区域、卷曲螺旋结构域、Par1b（MARK2; 600526）结合区，以及富含赖氨酸和精氨酸（KR）的区域。在转染的 Madin-Darby 犬肾（MDCK）细胞中过表达的 Mtcl1 与顶端基底微管束共定位。Mtcl1 显示出与微管丝侧面的间歇性关联。MDCK 细胞中的内源性 Mtcl1 的表观分子质量约为 250 kD。

▼ 基因功能

Sato et al.（2013）发现MDCK细胞中表达的小鼠或人PAR1B与内源性Mtcl1发生共免疫沉淀。小鼠和人类 MTCL1 的突变分析揭示了卷曲螺旋区域的 C 端结构域，这是 MTCL1 与 PAR1B 相互作用所必需的。MTCL1 的 N 端和 C 端结构域是其与微管相互作用所必需的，并且 C 端关键区域与富含 KR 的区域重叠。MDCK 细胞中顶端基底微管束的发育需要 N 端微管结合区。Mtcl1 的卷曲螺旋区域介导同源二聚化。MDCK 细胞中 Mtcl1 的敲低会损害顶端基底层微管束的发育。微管再生测定表明，Mtcl1 对于微管从顶端中心体的初始径向生长来说不是必需的，但对于非中心体微管向次侧区域的积累是必需的。Par1b 也是微管捆绑所必需的。Sato et al.（2013）假设MTCL1二聚体可以将微管结合并交联成束。

▼ 测绘

Nagase等（1998）通过辐射杂交分析将MTCL1基因定位到染色体18。

Hartz（2014）根据MTCL1序列（GenBank AB018345）与基因组序列（GRCh37）的比对，将MTCL1基因定位到染色体18p11.22。