AFG2 相互作用核糖体成熟因子; AIRIM

染色体 1 开放解读码组 109; C1ORF109

HGNC 批准的基因符号:AIRIM

细胞遗传学定位:1p34.3 基因组坐标(GRCh38):1:37,681,570-37,692,242(来自 NCBI)

▼ 克隆与表达

Liu等人(2012)之前曾使用差异显示和3-prime和5-prime RACE从人肺癌细胞系中克隆C1ORF109。推导的 203 个氨基酸蛋白质的计算分子量为 23.4 kD。免疫荧光分析检测 HeLa 细胞中内源性 C1ORF109 的核和细胞质表达以及转染的 NIH3T3 成纤维细胞中表位标记的 C1ORF109 的核和细胞质表达。

▼ 基因功能

Liu et al.(2012)发现,与对照相比,致瘤细胞系中C1ORF109的表达上调。定量实时 PCR 检测到与邻近正常组织相比,肝细胞癌中 C1ORF109 过度表达。C1ORF109 蛋白在体外被酪蛋白激酶 2(参见 115441)磷酸化。Hs578T细胞中C1ORF109的过表达增加了集落形成并增加了细胞周期调节因子PCNA(176740)和细胞周期蛋白D1(168461)的表达。

▼ 基因结构

Liu et al.(2012)确定C1ORF109基因含有5个外显子。5-prime非翻译区包含1个TATA框、3个CAAT框和几个潜在的GC框。他们确定一个 CAAT 框具有功能,并且富含 GC 的区域结合了 SP1(189906)。

▼ 测绘

Liu et al.(2012)表示,他们通过辐射杂交分析将C1ORF109基因定位到染色体1p34。

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