EF-HAND 钙结合域含蛋白 4A；EFCAB4A

钙释放激活的钙通道调节剂2B; CRACR2B

HGNC 批准的基因符号：CRACR2B

细胞遗传学定位：11p15.5 基因组坐标（GRCh38）：11:826,157-831,991（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

通过在人类数据库中搜索与CRACR2A（EFCAB4B；EFCAB4B；614178），随后通过 Jurkat 人类 T 细胞的 RT-PCR，Srikanth 等人（2010）克隆了 EFCAB4A，他们将其称为 CRACR2B。推导的 399 个氨基酸的蛋白质包含 2 个 N 端 EF 手形基序和一个 C 端卷曲螺旋结构域。s 和人类 EFCAB4A 总体同一性为 36%，其中 EF-hand 基序和卷曲螺旋结构域相似性最高。定量 RT-PCR 显示，在所有检测的人体组织和细胞系中，EFCAB4A 表达存在差异，其中肺中表达最高，HEK293 细胞、Jurkat 细胞、脾脏、胎盘和肾脏中表达较低。

▼ 基因功能

ORAI1（610277）和STIM1（605921）是钙释放激活钙（CRAC）通道的关键组成部分，参与钙库操纵的钙进入细胞。Srikanth et al.（2010）发现EFCAB4B是一种调节CRAC通道活性的钙结合蛋白。Jurkat T 细胞中的 EFCAB4B 消耗（比 HEK293 细胞中的 EFCAB4B 消耗更明显）减少了钙池操纵的钙进入。相比之下，与 Jurkat T 细胞相比，EFCAB4A 的消耗对 HEK293 细胞中钙池操纵的钙进入具有更强的影响。这些效应与 Jurkat 细胞中相对较高的 EFCAB4B 表达和 HEK293 细胞中较高的 EFCAB4A 表达相关。消耗和恢复研究揭示了 EFCAB4B 和 EFCAB4A 之间的功能冗余。

▼ 基因结构

Srikanth et al.（2010）确定EFCAB4A基因至少含有9个外显子。

▼ 测绘

Hartz（2011）根据EFCAB4B序列（GenBank BC033196）与基因组序列（GRCh37）的比对，将EFCAB4A基因定位到染色体11p15.5。