转录因子EC；TFEC

TFECL

HGNC 批准的基因符号：TFEC

细胞遗传学定位：7q31.2 基因组坐标（GRCh38）：7:115,935,152-116,159,896（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

赵等人（1993）在大鼠体内鉴定出一种转录抑制因子，其具有基本的螺旋-环-螺旋和亮氨酸拉链（bHLH/LZ）结构，与人小眼相关转录因子（MITF）密切相关；156845）和TFE3（314310）。Yasumoto和Shibahara（1997）通过用编码bHLH/LZ区域的MITF cDNA片段筛选THP-1人单核白血病细胞系，克隆了TFEC cDNA，并将其标记为TFECL。TFEC cDNA 编码推导的 347 个氨基酸的蛋白质，其 bHLH/LZ 区域结合 CANNTG 基序（称为 E 框），并与大鼠 TFEC、TK Tfe3 和 MITF 具有高度同源性。人类 TFEC 含有一个酸性结构域，对应于 TFE3 的转录激活结构域，但其等效区域在大鼠 TFEC 中被删除。

▼ 基因功能

通过瞬时共表达分析，Yasumoto 和 Shibahara（1997）表明，人 TFEC 可以激活或抑制黑素细胞特异性酪氨酸酶和普遍表达的血红素加氧酶-1 基因（141250）的启动子，具体取决于细胞类型。

▼ 测绘

Gross（2014）根据TFEC序列（GenBank BC029891）与基因组序列（GRCh37）的比对，将TFEC基因定位到染色体7q31.2。