大圆盘相关蛋白 2；DLGAP2

DAP2
SAP90/PSD95 相关蛋白 2；SAPAP2

HGNC 批准的基因符号：DLGAP2

细胞遗传学定位：8p23.3 基因组坐标（GRCh38）：8:737,628-1,708,476（来自 NCBI）

▼ 说明

DLGAP 蛋白家族，包括 DLGAP2，与 PSD-95/SAP90 蛋白（DLG4；602887），进而与 Shaker 型钾通道（参见 176260）以及突触连接处的其他分子和簇相互作用（Ranta 等人总结，2000）。

▼ 克隆与表达

Satoh等人（1997）以全长DLG1为诱饵，利用人脑文库的酵母2-杂交筛选，克隆了DLGAP1（605445）的2个亚型以及编码DLGAP2的cDNA，他们将其命名为DAP2。序列分析预测，538 个氨基酸的 DLGAP2 与 DLGAP1 具有 52% 的序列相似性，并包含 4 个 14 个氨基酸的重复序列和 3 个富含脯氨酸的区域。结合分析表明，DLGAP2 与 DLGAP1 一样，与 DLG4（602887）和 DLG1 相互作用。

Takeuchi等人（1997）克隆了大鼠Dlgap2，他们将其命名为Sapap2。推导的 980 个氨基酸的蛋白质具有一个富含脯氨酸的中心区域和一个包含第二个富含脯氨酸的区域的保守 C 末端结构域。Northern印迹分析仅在大鼠脑中检测到8.0-kb Sapap2转录本的高表达和另外3个Sapap2转录本的较弱表达。对培养的原代胚胎大鼠海马神经元的免疫组织化学分析显示，Sapap2 在树突、细胞体和细胞核中表达。分级大鼠大脑的蛋白质印迹分析显示 Sapap2 富含突触体。

在寻找进行性癫痫伴智力低下的基因时（EPMR；600143），对应到染色体8p，Ranta et al.（2000）鉴定出了DLGAP2。Northern blot分析检测到表达主要在大脑中，但也在肾脏中。将从人睾丸和脑 cDNA 文库获得的人 DLGAP2 cDNA 序列与同源大鼠基因进行比较，表明该基因的 5-prime 末端存在选择性剪接。Ranta et al.（2000）排除了DLGAP2作为EPMR的候选基因。

▼ 基因功能

Takeuchi et al.（1997）利用酵母2-杂交分析确定大鼠Sapap2与Psd95、Sap97（DLG1；DLG1；DLG1）的SH3结构域相互作用。601014）、Sapap1（DLGAP1；605445）、Dlg-A（MPP2；600723），但未检查其他膜相关鸟苷酸激酶。HEK293 细胞中 Sapap2 与 Psd95 的共表达引起胞浆 Psd95 在质膜上的积累。

▼ 基因结构

Ranta等人（2000）确定DLGAP2基因包含12个编码外显子，跨度约为10 kb。

▼ 测绘

Ranta等人（2000）通过将DLGAP2基因包含在定位克隆中，将DLGAP2基因定位到端粒附近的8p23。

Hartz（2015）根据DLGAP2序列（GenBank AB000275）与基因组序列（GRCh38）的比对，将DLGAP2基因定位到染色体8p23.3。