UDP-GAL:β-GlcNAc β-1,4-半乳糖基转移酶，多肽 4；B4GALT4

β-1,4-半乳糖基转移酶 4

HGNC 批准的基因符号：B4GALT4

细胞遗传学定位：3q13.32 基因组坐标（GRCh38）：3:119,211,742-119,240,878（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

半乳糖基转移酶（EC 2.4.1.22）催化UDP-半乳糖和N-乙酰氨基葡萄糖的反应，生成半乳糖β-1,4-N-乙酰氨基葡萄糖。除了生物合成作用外，半乳糖基转移酶可能是质膜的成分，在细胞间识别和/或粘附中发挥作用。Lo等（1998）克隆了B4GALT1（137060）的5个同源物，其中包括B4GALT4。B4GALT4 cDNA 编码 344 个氨基酸的多肽，包含单个跨膜结构域、催化结构域和潜在的糖基化位点。B4GALT4 与 B4GALT3（604014）关系最密切，具有 47% 的氨基酸同一性。Northern 印迹分析表明，B4GALT4 在多种人体组织中以 2.4 kb mRNA 的形式表达。Schwientek et al.（1998）也克隆了B4GALT4。表达研究表明该基因产生活性半乳糖基转移酶。

▼ 基因结构

Schwientek等（1998）确定B4GALT4基因含有6个外显子。

▼ 测绘

Schwientek et al.（1998）指出，B4GALT4 的 3-prime EST 在转录图谱 A004F36 中与染色体 3q13.3 连锁，靠近 136 厘摩的 D3S1558 微卫星标记。