冻疮性狼疮 2；CHBL2

有证据表明冻疮性狼疮-2（CHBL2）是由染色体 20q11 上 SAMHD1 基因（606754）杂合突变引起的。据报道，就有这样一个家庭。

▼ 说明

冻疮性狼疮是一种罕见的皮肤型系统性红斑狼疮（SLE；152700），其特征是手、足、耳、鼻出现触痛、蓝红色肿胀和结节，并伴有狼疮的组织学改变。该表型是由寒冷引起的，因此患者经常报告冬季病变恶化（Ravenscroft 等人总结，2011）。

有关冻疮狼疮遗传异质性的一般描述和讨论，请参见 CHBL1（610448）。

▼ 临床特征

Ravenscroft et al.（2011）报道了一对患有冻疮狼疮的母子。这位46岁的白人母亲从4岁起，就出现了反复出现的皮损，尤其是在冬季，影响到她的手、脚、臀部和大腿。她还对阳光敏感，即使接触很少的阳光，也容易出现类似晒伤的反应。她的手指上出现了持续存在的血管瘤病变。冻疮皮肤活检显示严重的淋巴细胞性血管炎，伴有真皮乳头水肿、界面皮炎和角质形成细胞坏死，与狼疮一致。她在冬季使用硝苯地平进行治疗，在夏季使用羟氯喹加防晒霜进行治疗。3 个月大时，她 15 岁的儿子的脚、手指和耳朵出现了冻疮。后来，他还出现了光敏反应，对阳光产生类似晒伤的反应，并在手指上出现了固定的血管瘤病变。两名患者的其他健康状况良好。

▼ 遗传

Ravenscroft et al.（2011）报道的冻疮性狼疮家族遗传模式符合常染色体显性遗传。

▼ 分子遗传学

Ravenscroft等人（2011）在一对患有冻疮狼疮的母子中发现了SAMHD1基因的杂合突变（I201N；606754.0011）。