锌指蛋白 673；ZNF673

FLJ20344

HGNC 批准的基因符号：KRBOX4

细胞遗传学定位：Xp11.3 基因组坐标（GRCh38）：X:46,447,297-46,474,639（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

Thiselton et al.（2002）在染色体X的DXS8026-ELK1（311040）区间内鉴定出ZNF673基因。ZNF273有2种剪接变体，一种编码推导的98个氨基酸的蛋白质，另一种编码推导的166个氨基酸的蛋白质蛋白质。两种蛋白都有一个 79 个氨基酸的 N 端 KRAB 结构域。RT-PCR证实ZNF673在人脑中表达。

Lugtenberg et al.（2006）在一名患有学习障碍、视网膜营养不良和身材矮小的患者（300578）的染色体X缺失的1-Mb区域内鉴定出了ZNF673基因。他们通过胎脑 cDNA 文库的 PCR 以及 5-prime 和 3-prime RACE 获得了全长 ZNF673 序列。ZNF673 似乎是 ZNF674 基因（300573）的部分反向重复。推导的 ZNF673 蛋白含有 KRAB A 和 B 结构域，但由于所有分析的 mRNA 中都存在大量终止密码子，因此它缺乏 ZNF674 中发现的 C 端锌指结构域。ZNF673 和 ZNF674 蛋白在 ZNF673 中的第一个终止密码子之前具有 80.7% 的同一性。

▼ 基因结构

Thiselton et al.（2002）确定ZNF673基因含有7个外显子，长度约为27.3 kb。

▼ 测绘

Thiselton et al.（2002）通过基因组序列分析，将ZNF673基因定位到染色体Xp11.3-p11.23。Lugtenberg et al.（2006）通过基因组序列分析将ZNF673基因定位到染色体Xp11.3。