RNA 结合基序蛋白，Y 染色体，家族 1，成员 A1；RBMY1A1

RBMY
RNA 结合基序蛋白 1；RBM1
RNA 结合基序蛋白 2；RBM2
Y 染色体 RNA 识别基序 1；YRRM1
Y染色体RNA识别基序2；YRRM2

HGNC 批准的基因符号：RBMY1A1

细胞遗传学定位：Yq11.223 基因组坐标（GRCh38）：Y:21,534,879-21,559,683（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

Ma et al.（1993）报道了位于Yq11.23第6区间（XII-XIV子区间）内的一个基因家族的分离和表征，该区域约200 kb，删除后与无精症或严重少精症相关（关于这个所谓的“无精症因子”（AZF）区域的讨论见415000。对预测蛋白质产物的分析表明，其可能在早期精子发生过程中的 RNA 加工或调控中发挥作用。这些基因的表达似乎是睾丸特异性的，并且这些基因在其他几种哺乳动物的 DNA 中显示出雄性特异性的表达保守性。

Delbridge等人（1997）回顾了RBM1基因家族的文献。人类 RBM1 基因家族的表达仅限于成人曲细精管内壁的精原细胞和早期初级精母细胞，但 RBM1 基因家族的表达也在 2 岁和青春期前男孩的睾丸中得到证实。表明 RBM1 基因家族可能在生殖细胞发育中发挥额外作用。RBM1 在所有检查的真兽物种中以多个拷贝的形式存在，包括灵长类动物、兔子、猪、牛、羊和小鼠。RBM1 基因编码的 RNA 结合蛋白含有单个 N 端 RNA 结合基序和一个具有 4 个重复片段的 C 端辅助结构域，其中甘氨酸、丝氨酸和精氨酸残基比例较高，这是许多 RNA 结合蛋白的典型特征。另外两个基因对应到人类 Y 染色体长臂的同一小区域，并且在无精子男性中经常被删除，它们是 DAZ（400003）和 TSPY（480100）。

为了研究 Y 染色体上功能性 RBM 基因的数量，Chai 等人（1997）通过使用 RBM 转录物的 RT-PCR 和表征大量 RBM cDNA 克隆来研究 RBM 表达。总共对 27 个 RT-PCR 和 19 个 cDNA 克隆进行了测序。RT-PCR 克隆表明存在至少 6 个 RBM 亚家族（RBM-I 至 RBM-VI），而 cDNA 克隆表明只有 RBM-I 活跃转录并编码功能蛋白。总共鉴定了6个RBM-I基因，由于一些沉默碱基取代而产生4种多肽。每个基因的转录本交替剪接生成具有3或4个SRGY框的蛋白质异构体，从而大大增加了RBM基因家族产物的复杂性。

▼ 测绘

Ma et al.（1993）确定，包括RBMY1A1在内的YRRM家族至少包含15个拷贝，聚集在染色体Yq11.23上，其中许多是假基因，但至少有2个是转录的。

▼ 基因功能

Venables et al.（2000）利用酵母2-杂交系统证明了RBM、RBMX基因产物hnRNPG和新的睾丸特异性相关hnRNPGT（RBMXL2；605444）与 Tra2-β（602719）相互作用，Tra2-β 是一种普遍存在但在睾丸中高表达的前 mRNA 剪接激活剂。RBM 和 Tra2-β 共定位于人类精母细胞核的 2 个主要区域。与 RBM 的蛋白质相互作用结构域一起孵育，可抑制含有与 Tra2-β 结合的必需增强子的特定前 mRNA 底物的体外剪接。RBM 的 RNA 结合域影响 5-prime 剪接位点选择。作者得出结论，hnRNPG 蛋白家族参与前 mRNA 剪接，并假设 RBM 可能参与精母细胞中 Tra2-β 依赖性剪接。

▼ 分子遗传学

Ma等人（1993）在2名少精子症患者中检测到YRRM序列缺失，而之前未检测到突变。

Repping et al.（2004）在Y染色体AZFc区（见415000）发现了b2/b3缺失，其中RBMY基因的6个拷贝全部被删除。b2/b3缺失对适应度没有明显影响。

▼ 进化

Delbridge et al.（1997）证明，在有袋动物中，RBM1（而不是 DAZ 或 TSPY）具有在睾丸中转录的染色体连锁同源物。这表明 RBM1 由于具有关键的雄性特异性功能而保留在 Y 染色体上。有袋动物 RBM1 与人类 RBM1 密切相关，但缺乏外显子的扩增。

Y 源 RBMY 基因的活性 X 源同源物（RBMX；Delbridge 等人（1999）在人类和有袋动物中以及 Mazeyrat 等人（1999）的小鼠模型中证实了（300199）。Delbridge et al.（1999）和Mazeyrat et al.（1999）发现染色体6p12上的RBMX样基因，仅被称为与RBMY有60%序列相似性的cDNA，是RBMX加工后的假基因。Delbridge等人（1999）提出，RBMY和RBMX至少在1.3亿年前，即真兽类和后兽类哺乳动物分化之前，从哺乳动物原X和原-Y对上的一个基因进化而来。

Shi等人（2019）通过进化分析表明，RBMY1基因家族在拷贝数和结构组织方面具有人类基因中最高水平的变异。高变异性是串联簇的高水平增加和减少以及额外的总体重排（包括倒位）的结果。