布鲁格达综合症 8；BRGDA8

此处使用数字符号（#）是因为有证据表明 Brugada 综合征 8（BRGDA8）是由染色体 15q24 上的 HCN4 基因（605206）杂合突变引起的。

▼ 说明

Brugada 综合征的特点是右心前区心电图导联 ST 段抬高（所谓 1 型心电图），心脏结构正常的患者猝死发生率较高。该综合征通常出现在成年期，猝死的平均年龄为 41 +/- 15 ，但也发生在婴儿和儿童中（Antzelevitch 等人总结，2005）。

有关 Brugada 综合征遗传异质性的讨论，请参见 BRGDA1（601144）。

▼ 临床特征

Ueda等（2009）研究了一名41岁男性，他在休息时反复发作晕厥，其心电图（ECG）显示V1和V2导联鞍背ST段抬高，不完全性右束支传导阻滞，QT间期为正常上限。24 小时心电图显示睡眠期间出现多形性室性心动过速，电生理学研究表明心室颤动是由程序性心室刺激在没有药物激发的情况下可重复诱发的。患者被诊断为Brugada综合征，并植入体内心脏复律除颤器（ICD）。无心源性猝死家族史。

▼ 分子遗传学

Ueda等人（2009）在一名患有Brugada综合征的41岁男性中，其SCN5A基因突变（600163）呈阴性，鉴定出HCN4基因剪接位点突变（605206.0005）的杂合性，而该突变在190 名健康对照。

重新分类的变体

HCN4基因中的S84L突变（605206.0006）已被重新分类为意义不明的变异体。Crotti等人（2012）在一名患有Brugada综合征的64岁女性中发现了HCN4基因的杂合错义突变（S84L；605206.0006）。该妇女是 129 名可能患有或很可能患有布鲁格达综合征的无关患者之一，这些患者接受了 12 种布鲁格达综合征“易感基因”突变的筛查。