莫尔综合症
口面手指综合征 II; OFD2
OFDS II
口腔-面部-手指综合征，II 型
▼ 临床特征
挪威遗传学家 Otto L. Mohr（1941 年），哥本哈根 Jan Mohr 教授的叔叔，描述了一个家庭，其中 5 个男孩和 2 个女孩的兄弟姐妹中的 4 名男性表现出一种综合症，他亲自在 1 名患病男性的病例中详细描述了这种综合症。观察到的。其特征是多指、同指和短指、带有乳头状突起的叶状舌、下颌骨牙槽突的角形、颅骨中多余的缝合线以及偶发性神经肌肉紊乱。截至报告发布前，4 名受影响男性中的 3 名已死亡。其中一人患有腭裂。
Rimoin 和 Edgerton（1967）描述了 3 名受影响的同胞，其中 2 名男性和 1 名女性。
除遗传方式不同外，莫尔综合征未表现出X染色体连锁orofacio Fingersyndrome I（OFD1;）的皮肤和毛发变化。311200），但确实表现出传导性听力损失和 OFD I 中不存在的双侧拇多指并指。呼吸急促是该综合征中常见的现象（Gorlin，1982）。Anneren等人（1984）对OFD I和OFD II的特征进行了有益的区分。
Gustavson et al.（1971）报道了 2 名受影响的姐妹。Haumont 和 Pelc（1983）描述了两姐妹，她们除了具有莫尔综合征的常见特征外，还患有 Dandy-Walker 综合征。他们认为，大脑异常的关联可能反映了第二种不同形式的莫尔综合征的存在。Egger和Baraitser（1984）提出Gustavson等（1971）和Haumont和Pelc（1983）报告的同胞患有Joubert综合征（213300），而不是Mohr综合征。
Goldstein 和 Medina（1974）描述了莫尔综合征中的爪尖。
Silengo 等人（1987）介绍了 2 名患者，他们认为这些患者支持了 Mohr 综合征和 Majewski 综合征（263520）分别是同一种常染色体隐性遗传病的轻度和重度表达的观点。这 2 名患者具有 OFD II 或 Mohr 综合征的典型特征，但也具有 Majewski 综合征的典型喉部异常、拇趾和轴后多指并趾畸形。在后一种情况下，口腔/面部表现几乎与莫尔综合征相同。Gillerot 和 Koulischer（1988）也观察到新生儿具有 Majewski 和 Mohr 综合征的重叠特征。Reardon等人（1989）描述了一个具有莫尔综合征特征的男孩，以及一个巨大的蛛网膜囊肿压迫小脑和脑干。通常在莫尔综合征中，手表现为轴后多指，脚表现为轴前多指。Anneren等（1990）描述了2例伴有小脑萎缩的莫尔综合征患者，并发现了3例该病出现小脑异常的报道。
Prpic 等人（1995）报道了 2 名具有不同表型特征的男性同胞患有莫尔综合征。一名患者有典型的口腔、面部和手指异常，外加生殖器发育不良和四肢短小。他的肌张力明显低下，出现抽搐和呼吸暂停症状，出生后不久就去世了。他的弟弟具有 OFD 特征，伴有传导性听力损失和正常的心理发育。尽管脚趾大得不成比例，但他的大脚趾并没有并指缩小。
Balci et al.（1999）报道了来自近亲家庭的两姐妹患有莫尔综合征。一名是出生 3 天的患者，另一名是 22 周大的胎儿，通过超声发现手脚骨骼严重异常而进行产前诊断。尸检时，除了莫尔综合征典型的身体异常外，胎儿还显示出生牙和嗅觉神经缺失，这是该综合征以前未报道过的两个特征。作者强调，通过早期超声检查可以对莫尔综合征进行产前诊断。
Hsieh和Hou（1999）报告了一例男孩，患有上唇假裂、腭裂、悬雍垂裂、分叶舌、会厌发育不全、手轴前和中央多指（Y形第四掌骨），双侧足轴前性多指畸形、足部轴后性多指畸形、听力障碍、伴有心内膜垫缺损的先天性心脏病。这些临床表现类似于口面手指综合征II型或VI型（OFD6; 277170）。他们表示，据他们所知，这是第一例报道的具有 Y 形第四掌骨的 II 型 OFD 病例。他们提出了这样的问题：具有Y形第四掌骨、房室管缺陷和会厌发育不全的莫尔综合征是否可能代表口面指综合征的另一种类型。
Panigrahi et al.（2013）报道了2例OFD II型和VI型特征重叠的患者。Y 形掌骨、中央多指和肾脏疾病是 VI 型的特征，而面部和手部异常以及心脏缺陷则提示 II 型。Panigrahi 等人（2013）认为 II 型和 VI 型属于同一表型谱的一部分，表型谱中较严重的一端有严重的颅内异常。
▼ 遗传
在Mohr（1941）描述的家庭中，前几代人中没有类似受影响的人。父母没有血缘关系。尽管莫尔认为该综合征是由隐性、亚致死的 X 染色体连锁基因引起的，但这一点的证据很薄弱。Claussen（1946）提供了对亲属的后续追踪，并描述了一位受影响的表兄弟。此外，新病例的父母之间存在亲属关系。他提出常染色体隐性遗传，这似乎得到了Gorlin（1967）对两姐妹中相同综合征的观察的支持。
▼ 命名法
Rimoin和Edgerton（1967）提出Mohr综合征可称为口-面-手指综合征II。
