芳基硫酸酯酶J; ARSJ

HGNC 批准基因符号：ARSJ

细胞遗传学定位：4q26 基因组坐标（GRCh38）：4:113,900,284-113,979,647（来自 NCBI）

▼ 说明

硫酸酯酶如芳基硫酸酯酶J（ARSJ）可水解硫酸化类固醇、碳水化合物、蛋白聚糖和糖脂中的硫酸酯。它们参与激素生物合成、细胞信号传导调节和大分子降解（Sardiello et al., 2005）。

▼ 克隆与表达

通过搜索数据库中新的硫酸酯酶基因，Sardiello et al.（2005）和Obaya（2006）鉴定出了ARSJ。他们确定，包括 ARSJ 在内的所有人类硫酸酯酶都具有 9 个高度保守的区域，其中大部分含有参与硫酸酯酶水解反应的残基。ARSJ 与 ARSI（610009）有 57% 的氨基酸一致性。

Obaya（2006）确定推导的596个氨基酸的ARSJ蛋白的预测分子量为67 kD，并且他们鉴定了编码C端10个氨基酸被7个不同氨基酸取代的蛋白质的剪接变体。Northern 印迹分析检测到胎儿肾脏中大约 4.4 kb 转录物的高表达，而胎儿肺和 2 个人类癌细胞系中的表达较低。在所检查的任何正常成人组织中均未检测到表达。对表达表位标记的 ARSJ 的 HeLa 细胞进行蛋白质印迹分析，检测到可溶性和颗粒级分中的蛋白质，表明 ARSJ 的一部分与细胞器或膜结构相关。

▼ 基因结构

Sardiello等（2005）和Obaya（2006）确定ARSJ基因含有2个外显子。Obaya（2006）发现ARSJ基因跨度约为76.7 kb。

▼ 测绘

Sardiello等（2005）和Obaya（2006）指出ARSJ基因定位于染色体4q26。Obaya（2006）指出，小鼠Arsj基因定位到染色体3的一个区域，该区域与人类染色体4q26具有同源性；大鼠和黑猩猩的 Arsj 基因也对应到同线染色体区域。