尿酸浓度、血清、数量性状基因座6; UAQTL6
细胞遗传学定位:1q21.1 基因组坐标(GRCh38):1:143,200,001-147,500,000
痛风的表型描述和血清尿酸浓度数量性状基因座遗传异质性的讨论,参见UAQTL1(138900)。
▼ 测绘
Sulem等人(2011)测试了1600万个SNP,这些SNP是通过457名冰岛人的全基因组测序确定的,与痛风和血清尿酸水平相关。基因型被归入 41,675 名芯片基因型冰岛人及其亲属,有效样本量为 968 名痛风患者和 15,506 名可进行血清尿酸测量的个体。Sulem et al.(2011)鉴定出端粒染色体1上C/T变体的C等位基因,chr1_142697422(NCBI36),与痛风相关(OR = 1.92,p = 0.046,高危等位基因频率 = 0.986)和血清尿酸水平(效应 = 0.48 标准差, p = 4.5 x 10(-16))。该疾病的影响仅限于男性。Sulem et al.(2011)也发现ALDH16A1(613358)的错义变异与痛风和血清尿酸水平(UAQTL5;614746)。