NOP14 核仁蛋白; NOP14
NOP14,酿酒酵母,同源物
核仁蛋白 14; NOL14
RES4-25
HGNC 批准的基因符号:NOP14
细胞遗传学定位:4p16.3 基因组坐标(GRCh38):4:2,937,936-2,963,406(来自 NCBI)
▼ 说明
NOP14 在前 18S rRNA 和小核糖体子单元组装的加工中发挥作用(Liu 和 Thiele,2001)。
▼ 克隆与表达
Hadano等人(1998)通过筛选人脑cDNA文库,然后进行RT-PCR和数据库分析,孤立出部分NOP14 cDNA,他们将其命名为RES4-25。推导的蛋白质含有718个氨基酸。对人体组织的 Northern 印迹分析检测到一个 3.8 kb 的转录物,在骨骼肌和肝脏中强表达,在胰腺、心脏和肾脏中中度表达,在脑、胎盘和肺中弱表达。
Liu和Thiele(2001)通过以Emg1(611531)为诱饵对酵母基因组文库进行酵母2杂交筛选,然后对Jurkat细胞cDNA文库进行PCR,克隆了部分NOP14 cDNA,他们将其命名为NOP14。亚细胞分离检测到核部分中的酵母 Nop14,免疫荧光显微镜将 Nop14 定位于核仁。
▼ 基因功能
Liu和Thiele(2001)通过酵母2-杂交分析、共免疫沉淀和缺失图谱发现,酵母Nop14的中心结构域(氨基酸170至469)与Emg1相互作用,并且Emg1与人NOP14相互作用。在存在 Nop14 的情况下,Emg1 定位于细胞核和细胞质部分,但仅在 Nop14 耗尽的细胞中定位于细胞质部分。在 Nop14 耗尽的酵母中,核糖体 RNA 转录本加工的脉冲追踪标记显示出加工缺陷,其特征是缺乏 18S rRNA 种类及其 20S 前体以及 25S rRNA 的正常水平,类似于 Emg1 条件突变酵母中观察到的表型。细胞核糖体和多核糖体径流菌株的蔗糖密度梯度分析发现,与 60S 相比,40S 子单元的水平显着降低。Liu和Thiele(2001)得出结论,Nop14和Emg1在18S rRNA成熟和40S核糖体产生中作用相同的途径。
▼ 基因结构
Hadano等人(1998)确定NOP14基因至少含有16个外显子。
▼ 测绘
Hadano等(1998)通过基因组序列分析,将NOP14基因定位到染色体4p16.3。