突触标记11；SYT11

KIAA0080

HGNC 批准的基因符号：SYT11

细胞遗传学定位：1q22 基因组坐标（GRCh38）：1:155,859,567-155,885,199（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

通过对从尺寸分级的未成熟骨髓细胞系 cDNA 文库中获得的克隆进行测序，Nomura 等人（1994）克隆了 SYT11，他们将其命名为 KIAA0080。转录本在 3-prime UTR 中包含 2 个 Alu 重复序列。SYT11与小鼠Syt4（600103）在103个氨基酸上有57.3%的同一性。Northern印迹分析检测到SYT11在所有检查组织中表达，其中脑和肺中表达最高，骨骼肌中表达最低。HeLa 细胞中未检测到表达。

▼ 基因功能

Huynh等人（2003）利用酵母2-杂交系统和免疫共沉淀方法确定了突触结合蛋白XI与parkin（602544）相互作用。Parkin 与突触结合蛋白 XI 的 C2A 和 C2B 结构域结合，导致突触结合蛋白 XI 的多泛素化。截短和错义突变的 Parkin 降低了 Parkin-突触结合蛋白 XI 的结合亲和力和泛素化。Parkin 介导的泛素化也增强了突触结合蛋白 XI 的周转率。在散发性帕金森病脑切片中，在路易体的核心发现了突触结合蛋白 XI。突触结合蛋白 XI 与 Parkin 的相互作用表明 Parkin 在调节突触囊泡池和囊泡释放中发挥作用。作者假设 Parkin 的功能丧失可能会影响控制囊泡池、对接和释放的多种蛋白质，并可能解释 Parkin 突变患者中多巴胺能功能的缺陷。

▼ 测绘

通过对人-啮齿动物杂交细胞系组进行 PCR，Nomura 等人（1994）将 SYT11 基因定位到染色体 1。

▼ 命名法

Craxton（2001）将人类SYT11和SYT12基因分别称为SYT12和SYT11。