锌指蛋白 37A；ZNF37A

KOX21
ZNF37

HGNC 批准的基因符号：ZNF37A

细胞遗传学定位：10p11.1 基因组坐标（GRCh38）：10:38,094,337-38,150,293（来自 NCBI）

▼ 说明

ZNF37A 属于含 Krab 的锌指蛋白家族，通常充当转录抑制因子（Gauthier et al., 2013）。

▼ 基因功能

Gauthier等（2013）通过转录组分析、定量RT-PCR和原位杂交发现强直性肌营养不良-1（DM1；DM1；160900）胚胎，以及源自这些 DM1 ESC 的间充质和神经干细胞。Western blot 和免疫荧光分析显示 DM1 ESC 衍生的间充质干细胞中 ZNF37A 蛋白表达降低。报告基因检测和突变分析表明，ZNF37A mRNA 通过结合 CUGBP1（CELF1；601074）到ZNF37A 5-prime UTR中富含UG的基序。DM1细胞中ZNF37A mRNA的下调使得ZNF37A靶基因上调，包括IL13RA1（300119），它与IL4R（147781）一起作为肌源性细胞因子IL4（147780）和IL13（147683）的受体发挥作用。在正常人原代成肌细胞中敲低 ZNF37A 不会改变肌管分化，但会减少成肌细胞融合和 IL4/IL13 诱导的成肌细胞成熟为多核肌管。DM1 成肌细胞同样难以抵抗 IL4/IL13 诱导的肌管形成。

▼ 测绘

Tunnacliffe et al.（1993）鉴定了2个相关的ZNF基因簇，定位于染色体10的着丝粒周围区域。簇A包含ZNF11A（ZNF33A；194521）和 ZNF37A 并对应到染色体 10p11.2。簇B包含ZNF11B（ZNF33B；194522）和ZNF37B并对应到染色体10q11.2。Southern印迹分析表明，这2个簇是在人类和类人猿谱系分化之前通过祖先基因簇的复制而进化的。