补体因子 H 相关 2;CFHR2

H 因子相关基因 2; FHR2
H 因子类 3; HFL3
CFHL2

HGNC 批准的基因符号:CFHR2

细胞遗传学定位:1q31.3 基因组坐标(GRCh38):1:196,943,738-196,959,622(来自 NCBI)

▼ 克隆与表达

CFHR2基因编码一种结构和免疫学上与补体因子H(CFH;134370)。Skerka et al.(1995)从YAC文库中分离并鉴定了CFHR2基因。

▼ 基因结构

Skerka et al.(1995)确定CFHR2基因含有5个外显子,跨度约7 kb的基因组DNA。

▼ 测绘

Skerka et al.(1995)证明了CFHR2基因和凝血因子XIII的β子单元基因(F13B;134580)位于相同的165-kb YAC DNA中。因此,3个结构相关的基因F13B、CFHR2和CFH连锁在RCA(补体激活调节因子)基因簇的染色体1上。

▼ 基因家族

5种H因子相关蛋白已被鉴定并显示由5个基因编码,CFHR1(134371)、CFHR2、CFHR3(605336)、CFHR4(605337)和CFHR5(608593),均与CFH基因紧密连锁。染色体1q31-q32.1(Diaz-Guillen et al., 1999; Jozsi 等,2005)。

Tags: none