HECT 结构域和 RCC1 样结构域 4；HERC4

KIAA1593

HGNC 批准的基因符号：HERC4

细胞遗传学定位：10q21.3 基因组坐标（GRCh38）：10:67,921,905-68,075,283（来自 NCBI）

▼ 说明

HERC4属于泛素连接酶HERC家族，均含有一个HECT结构域和至少1个RCC1（179710）样结构域（RLD）。350 个氨基酸的 HECT 结构域预计会在转移到底物之前催化泛素与硫酯的形成，并且 RLD 预计将充当小 G 蛋白的鸟嘌呤核苷酸交换因子（Hochrainer et al., 2005） 。

▼ 克隆与表达

Nagase 等人（2000）通过对从大小分级的胎脑 cDNA 文库中获得的克隆进行测序，克隆了 HERC4，并将其命名为 KIAA1593。推导的蛋白质含有953个氨基酸。RT-PCR ELISA 检测到成人和胎儿大脑以及所有检查的特定大脑区域中存在中等表达。在骨骼肌、肾脏和胎儿肝脏中检测到较低水平，其次是心脏、脾脏、卵巢、睾丸和肝脏。在肺和胰腺中几乎没有检测到表达。

Hochrainer et al.（2005）通过HeLa细胞mRNA的PCR克隆了HERC4。推导的 1,057 个氨基酸的蛋白质具有 N 端 RLD 和 C 端 HECT 结构域。选择性剪接生成编码具有改变或缺失的 RLD 和 HECT 结构域的蛋白质的转录本。RT-PCR 检测到胎儿大脑中显着的 HERC4 表达以及成人大脑和睾丸中的中间表达。瞬时转染的 HeLa 细胞的共聚焦免疫荧光显微镜显示 HERC4 在细胞质中呈点状分布。

▼ 基因结构

Hochrainer et al.（2005）确定HERC4基因包含26个外显子，跨度118 kb。编码区从外显子 3 开始。

▼ 测绘

Hochrainer等（2005）通过基因组序列分析，将HERC4基因定位到染色体10q22。