全身性癫痫伴热性惊厥附加，8 型；GEFSP8

GEFS+，类型 8; GEFS+8

细胞遗传学定位：6q16.3-q22.31 基因组坐标（GRCh38）：6:100,000,001-125,800,000

▼ 说明

全身性癫痫伴热性惊厥附加（GEFS+）是一种表现性极不稳定的家族性癫痫综合征。癫痫表型包括经典的婴儿热性惊厥、持续超过 6 岁的热性惊厥或伴有无热全身性强直阵挛性癫痫发作（GTCS）、全身性或局限性相关性癫痫，以及更罕见的伴有脑病的严重癫痫发作（Poduri 等人总结）。 ，2009）。

有关 GEFS+ 遗传异质性的讨论，请参阅 604233。

▼ 临床特征

Poduri 等人（2009）报道了一个来自中美洲的 4 代家庭，其一系列癫痫表型与 GEFS+ 谱一致。6 名儿童在 8 至 12 个月期间出现热性惊厥，并在 4 岁之前消退。两人有早期热性惊厥和后来的癫痫，包括定位相关性癫痫和 GTCS。其中两人患有热性惊厥，其中 1 人持续热性惊厥直至 7 ，且两人均患有 GTCS。最后，4 名患者在婴儿期没有出现热性惊厥，但在以后的生活中出现了非热性 GTCS。一名患者患有严重癫痫，伴有反复发热和非发热惊厥以及出生后第一年发育迟缓。

▼ 遗传

Poduri et al.（2009）报道的GEFS+在4代家族中的遗传模式与常染色体显性遗传一致。

▼ 测绘

Poduri et al.（2009）通过GEFS+对中美洲一个大的4代家系进行全基因组分析，发现标记D6S962和D6S287之间与染色体6q16.3-q22.31上的18.1-Mb（12.4-cM）区域存在关联（最大多点lod分数为4.68）。对 16 个候选基因的测序没有发现致病突变，并且该区域内没有缺失或重复。Poduri et al.（2009）指出，没有编码离子通道的基因对应到该区域。