外胚层发育不良、感觉神经性听力损失和独特的面部特征

Hill等人（2004）报告了2名兄弟患有倒睫（睫毛方向错误）、角膜擦伤引起的内翻、斜视、头皮毛发逐渐稀疏、感音神经性听力障碍、轻度学习困难和腹股沟疝气。兄弟俩面部特征鲜明，眼睛深陷，鼻梁高，人中短。尽管兄弟俩都是母系遗传的 11 号和 18 号染色体平衡易位（46,XY, t（11;18）（p13;q21）mat）的携带者，但由于他们表型正常的弟弟，这种易位被认为是巧合。还进行了易位。Hill et al.（2004）认为这些兄弟的特征代表了一种新的综合症。